A Síndrome de Rahman é caracterizada por deficiência intelectual que pode variar de leve a grave, associada a um crescimento físico excessivo e variável. Esse crescimento se manifesta como aumento no comprimento (ao nascer), altura, peso e/ou circunferência da cabeça. O crescimento excessivo é aparente na infância e pode diminuir com o tempo ou persistir. As características da síndrome são bastante variáveis; algumas pessoas podem ter outras alterações menores, como traços faciais diferentes, estrabismo (olho torto) ou camptodactilia (dedos das mãos ou dos pés curvados). Acredita-se que a condição seja causada por uma falha na regulação epigenética, um processo que controla a forma como os genes funcionam (resumo de Tatton-Brown et al., 2017).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Rahman é caracterizada por deficiência intelectual que pode variar de leve a grave, associada a um crescimento físico excessivo e variável. Esse crescimento se manifesta como aumento no comprimento (ao nascer), altura, peso e/ou circunferência da cabeça. O crescimento excessivo é aparente na infância e pode diminuir com o tempo ou persistir. As características da síndrome são bastante variáveis; algumas pessoas podem ter outras alterações menores, como traços faciais diferentes, estrabismo (olho torto) ou camptodactilia (dedos das mãos ou dos pés curvados). Acredita-se que a condição seja causada por uma falha na regulação epigenética, um processo que controla a forma como os genes funcionam (resumo de Tatton-Brown et al., 2017).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHistone H1 protein binds to linker DNA between nucleosomes forming the macromolecular structure known as the chromatin fiber (PubMed:35581345, PubMed:40240600). Histones H1 are necessary for the condensation of nucleosome chains into higher-order structured fibers and promote formation of the H3K27me3 mark by the PRC2/EED-EZH2 complex (PubMed:35581345, PubMed:40240600, PubMed:40516528). Ability to associate with nucleosomes and compact chromatin depends on linker DNA length and trajectory (PubMe
NucleusChromosome
Rahman syndrome
An autosomal dominant syndrome characterized by intellectual disability and overgrowth manifesting as increased birth length, height, weight, and/or head circumference.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
70 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4
Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 71
Publicações recentes
Epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep associated with Tatton-Brown-Rahman syndrome responsive to highly purified cannabidiol.
DNMT3A R882C variant in a patient with a presumed pineal gland tumor, highlighting potential tumor susceptibility in Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Familial pneumothorax in twins with Tatton-Brown-Rahman DNMT3A overgrowth syndrome.
Expanding the Malignancy Spectrum of Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A Case of Hodgkin Lymphoma.
Tatton-Brown-Rahman Syndrome Due to a Novel DNMT3A Variant Presenting With Autism, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), and Regression: A Saudi Case Report.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep associated with Tatton-Brown-Rahman syndrome responsive to highly purified cannabidiol.
- DNMT3A R882C variant in a patient with a presumed pineal gland tumor, highlighting potential tumor susceptibility in Tatton-Brown-Rahman syndrome.
- Familial pneumothorax in twins with Tatton-Brown-Rahman DNMT3A overgrowth syndrome.
- Expanding the Malignancy Spectrum of Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A Case of Hodgkin Lymphoma.
- Tatton-Brown-Rahman Syndrome Due to a Novel DNMT3A Variant Presenting With Autism, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), and Regression: A Saudi Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:642763(Orphanet)
- OMIM OMIM:617537(OMIM)
- MONDO:0044323(MONDO)
- GARD:13422(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar