Braquidactilia (do grego βραχύς = "curto" mais δάκτυλος = "dedo") é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão, traço causado por um gene dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Braquidactilia tipo A3 é uma condição autossômica dominante caracterizada por dedos curtos, especialmente a falange média do quinto dedo, que pode ser romboide ou triangular. Frequentemente, apresenta clinodactilia do quinto dedo e epífises em forma de cone.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo A3
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
Development and Laboratory Validation of a Field-Deployable CRISPR-Cas12a eDNA Assay for Phylogeographic Lineage Detection in Arctic Char (Salvelinus alpinus).
Allergic Diseases in Common Variable Immunodeficiency: A Prospective Cross-Sectional Study on Prevalence and Allergy Biomarkers of Clinical Phenotypes.
Acute Neurological Complications After Transplantation in Methylmalonic Acidemia: A 35-Patient French Cohort.
Self-management interventions in primary care practices in France between 2010 and 2022: a descriptive national study.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
- Development and Laboratory Validation of a Field-Deployable CRISPR-Cas12a eDNA Assay for Phylogeographic Lineage Detection in Arctic Char (Salvelinus alpinus).
- Allergic Diseases in Common Variable Immunodeficiency: A Prospective Cross-Sectional Study on Prevalence and Allergy Biomarkers of Clinical Phenotypes.
- Acute Neurological Complications After Transplantation in Methylmalonic Acidemia: A 35-Patient French Cohort.
- Self-management interventions in primary care practices in France between 2010 and 2022: a descriptive national study.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93393(Orphanet)
- OMIM OMIM:112700(OMIM)
- MONDO:0007217(MONDO)
- GARD:963(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32145376(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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