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Paraganglioma não-secretor
ORPHA:94080CID-10 · D44.7CID-11 · 2F9ADOENÇA RARA

Non-functioning paraganglioma is a rare neuroendocrine tumor arising from neural crest-derived paraganglion cells (most often in the para-aortic region at the level of renal hilia, organ of Zuckerkandl, thoracic paraspinal region, bladder, and carotid body) not associated with catecholamine secretion. These tumors are usually clinically silent and symptoms, if present, are nonspecific and depend on the location of the tumor. Association with certain hereditary cancer-predisposing syndromes, such as multiple endocrine neoplasia, neurofibromatosis type 1 or von Hippel Lindau syndrome, may be observed.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Non-functioning paraganglioma is a rare neuroendocrine tumor arising from neural crest-derived paraganglion cells (most often in the para-aortic region at the level of renal hilia, organ of Zuckerkandl, thoracic paraspinal region, bladder, and carotid body) not associated with catecholamine secretion. These tumors are usually clinically silent and symptoms, if present, are nonspecific and depend on the location of the tumor. Association with certain hereditary cancer-predisposing syndromes, such as multiple endocrine neoplasia, neurofibromatosis type 1 or von Hippel Lindau syndrome, may be observed.

Publicações científicas
15 artigos
Último publicado: 2025 Nov
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D44.7
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Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Paraganglioma
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dor abdominal episódica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dopamina urinária elevada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Taquicardia sinusal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fadiga
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dor torácica
Frequente (79-30%)
31sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (22)
Ocasional (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Paraganglioma
Muito frequente (99-80%)90%
Dor abdominal episódicaEpisodic abdominal pain
Frequente (79-30%)55%
Dopamina urinária elevadaElevated urinary dopamine
Frequente (79-30%)55%
Taquicardia sinusalSinus tachycardia
Frequente (79-30%)55%
FadigaFatigue
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico15PubMed
Últimos 10 anos7publicações
Pico20152 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2008Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
1Fase 11
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Publicações mais relevantes

🥈Melhor nível de evidência: Ensaio clínico
Timeline de publicações
7 papers (10 anos)
#1

A Novel Case of Robotic Retroperitoneal Lymph Node Dissection for Metastatic Sertoli Cell Tumour: A Case Report.

Cureus2025 Nov

Sertoli cell tumours of the testes (SCTT) are a rare subgroup of sex cord stromal tumours. This report describes a novel use of robotic retroperitoneal lymph node dissection (RPLND) in a rare case of metastatic disease that posed significant diagnostic challenges. A 60-year-old male presented with a left testicular mass; post-orchidectomy histological review confirmed high-risk Sertoli cell tumour. A subsequent PET-CT identified metastatic para-aortic lymph nodes; an incidental finding of a non-functioning paraganglioma was also noted. The patient underwent a successful robotic RPLND, performed using the DaVinci Xi robotic platform. Postoperative recovery was uneventful, and the patient was discharged on postoperative day two. Histology confirmed metastasis in two out of 10 lymph nodes. This report highlights the potential of robotic RPLND as a viable treatment course, with its success emphasising the critical role of multidisciplinary team collaboration. While we describe a novel approach, further studies and long-term oncological outcomes in larger patient cohorts are necessary to establish definitive treatment guidelines.

#2

Nonfunctioning paraganglioma of the bladder mimicking nested variant of urothelial cancer: A case report and clinical management.

International journal of surgery case reports2025 Apr

Non-functioning paraganglioma of the bladder is extremely rare disease. It is important to know the presence of paraganglioma of the bladder as the early and correct diagnosis affects the management and prognosis of the patient. Pathologists may misinterpret it as part of cystitis cystica/glandularis or nested variant urothelial carcinoma, or secondary bladder involvement by prostatic adenocarcinoma. This report will contribute to the existing literature and provide valuable insights into the clinical characteristics and treatment options for this rare tumor. 35 years old female patient presented after incidental finding of bladder mass on abdominal ultrasound during routine antenatal follow up. Cystoscope showed 2 × 2 cm single solid bladder mass. Microscopic examination was suggestive of neuroendocrine tumor with paragangliom as a differential diagnosis. Imminohistochemical studies showed positive for synaptophysin, S100, GATA-3 and negative for panCK. The patient was managed with partial cystectomy. Non-functioning paragnaglioma of the urinary bladder is a rare extra-adrenal pheochromocystoma. The diagnosis is usually challenging and it may mimic urothelial carcinoma. Histopathology and immunohistochemistry are almost always confirmatory. Urinary bladder paraganglioma may mimic nested variant of the bladder tumor. High clinical suspicion is important. Confirmation is with histopathology and immunohistochemistry. Partial cystectomy is treatment of choice.

#3

Non Functioning Paraganglioma in the Urinary Bladder: a Case Report.

Urology journal2020 Jun 23

Paragangliomas are tumors that arise from autonomic nervous system. Non-functioning bladder paraganglioma is rare and usually misdiagnosed. Here we describe a case of a 45-year-old man with primary urinary bladder paraganglioma. The patient had no active signs and symptoms, and histological and immunohistological examinations of a transurethral resection specimen confirmed correct diagnosis. After successful transurethral resection of the tumors, the patient showed no signs of recurrence at one-year follow-up.

#4

Multifactorial aetiology for non-uremic calciphylaxis: a case report.

Journal of community hospital internal medicine perspectives2018

Calciphylaxis is commonly associated with end-stage renal disease patients on haemodialysis. We present a rare case of calciphylaxis in a non-uremic patient. The diagnosis was made clinically and confirmed with skin biopsy showing calcification of the dermal and subcutaneous tissues in the von Kossa stain. We believe that the combination of uncontrolled diabetes mellitus, a non-functioning paraganglioma and vitamin D deficiency in a susceptible female patient was responsible for causing calciphylaxis in our patient. An index of suspicion should be maintained by clinicians for calciphylaxis even in patients without uremia.

#5

Soft tissue metastasis of mediastinal non-functioning paraganglioma with unusual TTF-1 expression: a potential diagnostic pitfall.

Polish journal of pathology : official journal of the Polish Society of Pathologists2017

Metastatic extra-adrenal paragangliomas are very rare and can represent diagnostic challenges. We report a case of 69-year-old man with a tumor of the right shoulder. Histologic and immunohistochemical examinations confirmed the diagnosis of paraganglioma. Surprisingly, tumor cells were diffusely thyroid transcription factor 1 (TTF-1) positive. Succinate dehydrogenase complex subunit B (SDHB) deficiency has not been detected. Inherited syndromes associated with paragangliomas were ruled out. The primary tumor was identified in the mediastinum. This is the first report of TTF-1 expression in paraganglioma. To avoid misdiagnosis, careful clinical and pathological examination of any tumor with organoid growths pattern is necessary.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A Novel Case of Robotic Retroperitoneal Lymph Node Dissection for Metastatic Sertoli Cell Tumour: A Case Report.
    Cureus· 2025· PMID 41393536mais citado
  2. Nonfunctioning paraganglioma of the bladder mimicking nested variant of urothelial cancer: A case report and clinical management.
    International journal of surgery case reports· 2025· PMID 40154071mais citado
  3. Non Functioning Paraganglioma in the Urinary Bladder: a Case Report.
    Urology journal· 2020· PMID 32149376mais citado
  4. Multifactorial aetiology for non-uremic calciphylaxis: a case report.
    Journal of community hospital internal medicine perspectives· 2018· PMID 29915661mais citado
  5. Soft tissue metastasis of mediastinal non-functioning paraganglioma with unusual TTF-1 expression: a potential diagnostic pitfall.
    Polish journal of pathology : official journal of the Polish Society of Pathologists· 2017· PMID 29517207mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:94080(Orphanet)
  2. MONDO:0019788(MONDO)
  3. GARD:19248(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55788878(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Paraganglioma não-secretor
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Paraganglioma não-secretor

ORPHA:94080 · MONDO:0019788
CID-10
D44.7 · Neoplasia de comportamento incerto ou desconhecido dos corpos aórticos e outros paragânglios
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly
MedGen
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C4707263
Repurposing
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