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Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara autossômica recessiva com início neonatal. Caracteriza-se por hipoplasia adrenal congênita, micropênis, criptorquidia e níveis diminuídos de hormônio luteinizante hipofisário.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E27.1
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Hipoplasia adrenal congênita
Frequência: 3/3
100%prev.
Criptorquidia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Micropênis
Obrigatório (100%)
100%prev.
Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante
Frequência: 3/3
100%prev.
Início neonatal
Frequência: 3/3
Herança autossômica recessiva
6sintomas
Muito frequente (5)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia adrenal congênitaCongenital adrenal hypoplasia
Frequência: 3/3100%
CriptorquidiaCryptorchidism
Obrigatório (100%)100%
MicropênisMicropenis
Obrigatório (100%)100%
Nível diminuído de hormônio luteinizante circulanteDecreased circulating luteinizing hormone level
Frequência: 3/3100%
Início neonatalNeonatal onset
Frequência: 3/3100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:95700(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:202150(OMIM)
  3. MONDO:0008731(MONDO)
  4. GARD:16839(GARD (NIH))
  5. Q55781629(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário
Compêndio · Raras BR

Hipoplasia suprarrenal familiar com ausência de hormônio luteinizante hipofisário

ORPHA:95700 · MONDO:0008731
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E27.1 · Insuficiência adrenocortical primária
CID-11
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1859978
Wikidata
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