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Carcinoma da linha média NUT
ORPHA:443167

Carcinoma da linha média NUT

Carcinoma raro, altamente agressivo e letal que afeta crianças e adultos jovens. Surge de estruturas epiteliais da linha média, mais comumente cabeça, pescoço e mediastino. É um carcinoma pouco diferenciado e é caracterizado por mutações e rearranjos do gene NUT. Está presente uma translocação balanceada t(15;19) que resulta na criação de um gene de fusão envolvendo o gene NUT, mais comumente o gene de fusão BRD4-NUT.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosNot applicable
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
310 casos documentados
2Genes causadores
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