A ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana, é uma condição genética rara caracterizada pelo espessamento da pele das palmas das mãos e plantas dos pés, com uma prevalência estimada entre 1 e 9 a cada 100.000 indivíduos. Possui padrão de herança autossômica dominante, manifestando os primeiros sinais clínicos durante a infância ou nos primeiros anos de vida.[1][2]

O quadro clínico inclui a hiperceratose palmoplantar difusa, hiperidrose (suor excessivo), eritema, prurido e formação de pápulas ou bolhas anormais na pele. Também podem ocorrer alterações ungueais como unhas estriadas, úlceras cutâneas e nódulos nos nós dos dedos (knuckle pads).[1][2]

Além dessas manifestações dermatológicas, os indivíduos acometidos apresentam propensão aumentada a infecções crônicas por tinea.[1][2]

A doença está associada a alterações genéticas no gene AQP5, que codifica a proteína aquaporina-5 (Aquaporin-5), sendo transmitida com padrão de herança autossômica dominante.[1][3][4]

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das lesões cutâneas típicas e no histórico familiar. No contexto genético, existem 4 testes genéticos e 14 variantes catalogadas no banco ClinVar relacionadas à condição.[1][3][4][5]

Atualmente, não constam medicamentos aprovados especificamente indicados para a condição na base de dados, nem medicamentos dispensados pelo SUS para esta patologia.[1][3][5]

Em análises de mineração de dados da literatura científica (PubTator3), foram identificadas citações para substâncias como Water (1 publicação) e Etretinate (1 publicação). Ressalta-se que essas menções representam apenas termos associados em artigos acadêmicos e não constituem recomendação, diretriz ou prescrição de tratamento.[5]