Queratodermia palmoplantar difusa isolada rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa, homogénea, leve a espessa, castanha a amarelada (às vezes espalhando-se pelo aspecto dorsal dos dedos). A biópsia de pele mostra alterações não epidermolíticas. Não há alterações em cabelos, dentes ou unhas, e nenhum envolvimento sindrómico de outros órgãos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Ceratodermias palmoplantares são um grupo heterogêneo de doenças de pele caracterizadas pelo espessamento anormal do estrato córneo das palmas das mãos e plantas dos pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:18768791, PubMed:8621489). Plays an important role in fluid secretion in salivary glands (By similarity). Required for TRPV4 activation by hypotonicity. Together with TRPV4, controls regulatory volume decrease in salivary epithelial cells (PubMed:16571723). Seems to play a redundant role in water transport in the eye, lung
Apical cell membraneCell membraneCytoplasmic vesicle membrane
Keratoderma, palmoplantar, Bothnian type
A dermatological disorder characterized by diffuse non-epidermolytic hyperkeratosis of the skin of palms and soles. PPKB is frequently complicated by fungal infections.
Variantes genéticas (ClinVar)
14 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations.
Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.
Publicações recentes
Papillon-Lefèvre syndrome with excellent response to risankizumab.
Sporadic Diffuse Palmoplantar Keratoderma in a Pediatric Patient With Early Onset: A Case Report.
Papillon-Lefèvre Syndrome: Case Report of Two Sisters.
Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.
Spontaneous clinical remission of Nagashima-type palmoplantar keratoderma in a patient of Korean descent with a heterozygous SERPINB7 mutation.
📚 EuropePMCmostrando 2
Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations.
Clinical and experimental dermatologyJapanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.
The Journal of dermatologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations.
- Japanese case of Bothnian-type palmoplantar keratoderma with a novel missense mutation of p.Trp35Ser in extracellular loop A of aquaporin-5.
- Papillon-Lefèvre syndrome with excellent response to risankizumab.
- Sporadic Diffuse Palmoplantar Keratoderma in a Pediatric Patient With Early Onset: A Case Report.
- Papillon-Lefèvre Syndrome: Case Report of Two Sisters.
- Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma.
- Spontaneous clinical remission of Nagashima-type palmoplantar keratoderma in a patient of Korean descent with a heterozygous SERPINB7 mutation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2337(Orphanet)
- OMIM OMIM:600231(OMIM)
- MONDO:0010849(MONDO)
- GARD:1862(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5275419(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
