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Colagenose perfurante reativa, familiar
ORPHA:79147CID-10 · L87.1CID-11 · EE70.YOMIM 216700DOENÇA RARA

A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2024

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L87.1
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
6 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Pápula eritematosa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Exantema maculopapular
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade inflamatória da pele
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperpigmentação salpicada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Aumento do número de fibras elásticas na derme
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da fibrila de colágeno cutânea
Frequente (79-30%)
23sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (6)
Ocasional (6)
Muito raro (6)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pápula eritematosaErythematous papule
Muito frequente (99-80%)90%
Exantema maculopapularMaculopapular exanthema
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade inflamatória da peleInflammatory abnormality of the skin
Frequente (79-30%)55%
Hiperpigmentação salpicadaSpotty hyperpigmentation
Frequente (79-30%)55%
Aumento do número de fibras elásticas na dermeIncreased number of elastic fibers in the dermis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Familial Reactive Perforating Collagenosis with Adolescence-Onset: A Rare Case Report and Literature Review.

Clinical, cosmetic and investigational dermatology2024

Familial Reactive Perforating Collagenosis (FRPC) is a very rare form of benign dermatosis frequently presented during early childhood and not associated with systemic diseases. Less than 50 FRPC patients have been reported in the literature. Due to the limited number of cases, the pathophysiology of this unique entity remains elusive; moreover, no standard treatment has been agreed upon. Here, we report a case of FRPC in a 20-year-old male who was presented with generalized multiple discrete papules covered with central keratotic plugs in all regions of his body, particularly in the facial area, neck, abdominal, and extensor region of the extremities for more than 7 years. Similar symptoms were acknowledged in the patient's family members. Histopathological analyses identified the crateriform shape invagination in the epidermis filled with inflammatory lymphocytes and basophilic debris and perforated by basophilic collagen bundles from the underlying dermis. Based on the clinical and histopathological findings, the patient was diagnosed with FRPC. He was treated with topical desoximetasone 0.25% cream applied 2-3 times daily. A follow-up evaluation after 4 weeks revealed a near-complete resolution of skin papules. To our knowledge, this is the first report of FRPC case from Indonesia. Unlike the majority of FRPC patients who had their disease onsets during infancy or early childhood, FRPC skin manifestations in our patient started during the adolescence period. The resolution of skin manifestations after daily application of topical desoximetasone suggests that topical corticosteroids are a potential treatment option for FRPC patients.

#2

Dermoscopy of Familial Reactive Perforating Collagenosis.

Journal of cutaneous medicine and surgery2024
#3

Acquired Reactive Perforating Collagenosis: A Case Report.

Cureus2021 Feb 27

Reactive perforating collagenosis (RPC) is a rare form of dermatosis. It forms with perforating folliculitis, Kyrle's disease, and serpiginous perforating elastosis, which is a group of perforating dermatosis. RPC can be hereditary with autosomal dominant transmission or it can be acquired, which is usually observed in diabetics with chronic renal failure. Here we report a new observation in a 72-year-old woman treated by phototherapy with a favorable outcome.

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Familial Reactive Perforating Collagenosis with Adolescence-Onset: A Rare Case Report and Literature Review.
    Clinical, cosmetic and investigational dermatology· 2024· PMID 39193096mais citado
  2. Dermoscopy of Familial Reactive Perforating Collagenosis.
    Journal of cutaneous medicine and surgery· 2024· PMID 38174878mais citado
  3. Acquired Reactive Perforating Collagenosis: A Case Report.
    Cureus· 2021· PMID 33796426mais citado
  4. Familial reactive perforating collagenosis: a report of two cases.
    Indian J Dermatol· 2014· PMID 24891662recente
  5. Familial reactive perforating collagenosis in three siblings.
    Indian J Dermatol Venereol Leprol· 2014· PMID 24448140recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79147(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:216700(OMIM)
  3. MONDO:0009000(MONDO)
  4. GARD:13331(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781759(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Colagenose perfurante reativa, familiar
Compêndio · Raras BR

Colagenose perfurante reativa, familiar

ORPHA:79147 · MONDO:0009000
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
CID-10
L87.1 · Colagenose perfurante reativa
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1857624
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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