A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A colagenose perfurante reativa familiar é uma condição genética rara da pele que costuma ter início na infância. Ela se manifesta pelo aparecimento de caroços avermelhados, crostas e pequenas elevações endurecidas que causam coceira e eliminam fibras de colágeno pela pele. As lesões costumam regredir espontaneamente e reaparecer ao longo do tempo de forma recorrente. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde.
A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Familial Reactive Perforating Collagenosis with Adolescence-Onset: A Rare Case Report and Literature Review.
Familial Reactive Perforating Collagenosis (FRPC) is a very rare form of benign dermatosis frequently presented during early childhood and not associated with systemic diseases. Less than 50 FRPC patients have been reported in the literature. Due to the limited number of cases, the pathophysiology of this unique entity remains elusive; moreover, no standard treatment has been agreed upon. Here, we report a case of FRPC in a 20-year-old male who was presented with generalized multiple discrete papules covered with central keratotic plugs in all regions of his body, particularly in the facial area, neck, abdominal, and extensor region of the extremities for more than 7 years. Similar symptoms were acknowledged in the patient's family members. Histopathological analyses identified the crateriform shape invagination in the epidermis filled with inflammatory lymphocytes and basophilic debris and perforated by basophilic collagen bundles from the underlying dermis. Based on the clinical and histopathological findings, the patient was diagnosed with FRPC. He was treated with topical desoximetasone 0.25% cream applied 2-3 times daily. A follow-up evaluation after 4 weeks revealed a near-complete resolution of skin papules. To our knowledge, this is the first report of FRPC case from Indonesia. Unlike the majority of FRPC patients who had their disease onsets during infancy or early childhood, FRPC skin manifestations in our patient started during the adolescence period. The resolution of skin manifestations after daily application of topical desoximetasone suggests that topical corticosteroids are a potential treatment option for FRPC patients.
Dermoscopy of Familial Reactive Perforating Collagenosis.
Acquired Reactive Perforating Collagenosis: A Case Report.
Reactive perforating collagenosis (RPC) is a rare form of dermatosis. It forms with perforating folliculitis, Kyrle's disease, and serpiginous perforating elastosis, which is a group of perforating dermatosis. RPC can be hereditary with autosomal dominant transmission or it can be acquired, which is usually observed in diabetics with chronic renal failure. Here we report a new observation in a 72-year-old woman treated by phototherapy with a favorable outcome.
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Familial reactive perforating collagenosis: a report of two cases.
Familial reactive perforating collagenosis in three siblings.
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Clinical, cosmetic and investigational dermatologyDermoscopy of Familial Reactive Perforating Collagenosis.
Journal of cutaneous medicine and surgeryAcquired Reactive Perforating Collagenosis: A Case Report.
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Trata-se de uma doença cutânea genética rara caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno. Ela provoca o surgimento de pápulas ceratóticas recorrentes que podem regredir de maneira espontânea.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Colagenose perfurante reativa, familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/colagenose-perfurante-reativa-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colagenose perfurante reativa, familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata