ORPHA:1556
Cutis marmorata telangiectásica congênita
A cutis marmorata telangiectatica congénita (CMTC) é uma anomalia vascular congénita, localizada ou generalizada, caracterizada por um padrão persistente de cutis marmorata com aspeto marmoreado azulado a roxo escuro, telangiectasias nevo-<i>like<i/> aracniformes, varizes e, ocasionalmente, ulceração e atrofia da pele afetada.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosNot applicable
Agente Cutis marmorata telang… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
300 casos documentados
2Genes causadores
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