Deficiência de apolipoproteína A-I

ORPHA:425

Deficiência de apolipoproteína A-I

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant

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Ultra-raro

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Face

1 sintomas

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Olhos

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

9sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AteroscleroseAtherosclerosis

Muito frequente

90%

Concentração anormal de lipídios circulantesAbnormal circulating lipid concentration

Muito frequente

90%

Concentração diminuída de colesterol HDLDecreased HDL cholesterol concentration

Muito frequente

90%

Opacificação do estroma corneanoOpacification of the corneal stroma

Muito frequente

90%

Aterosclerose prematura da artéria coronáriaPremature coronary artery atherosclerosis

Frequente

55%

Angina pectoris

Frequente

55%

XantelasmaXanthelasma

Frequente

55%

XantomatoseXanthomatosis

Frequente

55%

Visão turvaBlurred vision

Frequente

55%

Genes associados

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ABCA1

Phospholipid-transporting A…

Disease-causing germline mutation(s) in

APOA1

Apolipoprotein A-I

Disease-causing germline mutation(s) in

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ORPHA:425

Prevalência

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Herança

Autosomal dominant

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E78.6

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