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Talassemia alfa causada por variação em três das quatro cópias dos genes da hemoglobina alfa (por exemplo, grande deleção nos genes HBA1 e HBA2 em trans com uma variante em HBA1 ou HBA2).
Forma intermédia de alfa-talassemia caracterizada por aumento da hemólise e anemia ligeira a grave com marcada microcitose e hipocromia. A doença da hemoglobina H (HbH) pertence ao grupo das talassemias não dependentes de transfusão.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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