Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistêmica da infância

ORPHA:456312

Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistêmica da infância

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

2 casos documentados

1Genes causadores

5.497Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

13 sintomas

🦴

Ossos e articulações

8 sintomas

🫃

Digestivo

8 sintomas

😀

Face

7 sintomas

📏

Crescimento

7 sintomas

💪

Músculos

6 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

65sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (19)

Ocasional (21)

Sem dados (17)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 65 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate

Muito frequente

90%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Ataxia

Muito frequente

90%

Atraso motorMotor delay

Muito frequente

90%

Amiotrofia distalDistal amyotrophy

Muito frequente

90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente

90%

Insuficiência pancreática exócrinaExocrine pancreatic insufficiency

Muito frequente

90%

Exotropia

Frequente

55%

Posicionamento proximal do polegarProximal placement of thumb

Frequente

55%

Anormalidade da mãoAbnormality of the hand

Frequente

55%

Déficit de crescimentoFailure to thrive

Frequente

55%

Genes associados

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PTRH2

Peptidyl-tRNA hydrolase 2, …

Disease-causing germline mutation(s) in

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