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Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil
ORPHA:93592

Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil

Nefrite tubulointersticial progressiva herdada de forma autossômica recessiva. É causada por mutações no gene NPHP1. Os pacientes apresentam anemia, poliúria e polidipsia durante a infância. O dano renal bilateral progressivo resulta em insuficiência renal.

7 genes identificados
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7Genes causadores
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