Doença renal cística medular, autossômica recessiva, juvenil
Nefrite tubulointersticial progressiva herdada de forma autossômica recessiva. É causada por mutações no gene NPHP1. Os pacientes apresentam anemia, poliúria e polidipsia durante a infância. O dano renal bilateral progressivo resulta em insuficiência renal.