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Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X
ORPHA:324601

Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X

A fissura palatina ligada ao X e a anquiloglossia é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a síndrome da embriogênese, caracterizada pela associação de fissura palatina completa, parcial ou submucosa e anquiloglossia. Os pacientes também podem apresentar úvula anormal (por exemplo, ausente, bífida, encurtada ou desviada lateralmente), frênulo lingual curto e anomalias dentárias (por exemplo, mordida cruzada bucal, dentes ausentes e/ou deformados). Anormalidades digitais, como clinodactilia e/ou sindactilia leve, também foram relatadas.

Unknown1 gene identificadoX-linked dominant
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