O Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH é uma condição genética rara que faz a tireoide trabalhar em ritmo acelerado o tempo todo. A pessoa pode apresentar aumento da tireoide no pescoço, perda de peso, agitação, batimentos cardíacos rápidos e alterações de sono. Diferente de outras doenças da tireoide, o corpo não produz autoanticorpos para causar a disfunção, tratando-se de uma causa hereditária direta. Esta enfermidade não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde nem com medicamentos dispensados por programas especiais do SUS. O acompanhamento dos sintomas e a detecção em recém-nascidos são estruturados por meio da rede assistencial do SUS, a começar pelo Teste do pezinho.

O Hipertireoidismo Familiar Não Autoimune Autossômico Dominante (FNAH) é um tipo raro de hipertireoidismo. Ele se caracteriza por sintomas que podem ser de leves a graves, o inchaço da glândula tireoide (conhecido como bócio), a ausência de sinais de que o próprio sistema imunológico esteja atacando o corpo (o que aconteceria em doenças autoimunes), a volta frequente dos sintomas mesmo durante o tratamento e um histórico de casos na família.