O Hipertireoidismo Familiar Não Autoimune Autossômico Dominante (FNAH) é um tipo raro de hipertireoidismo. Ele se caracteriza por sintomas que podem ser de leves a graves, o inchaço da glândula tireoide (conhecido como bócio), a ausência de sinais de que o próprio sistema imunológico esteja atacando o corpo (o que aconteceria em doenças autoimunes), a volta frequente dos sintomas mesmo durante o tratamento e um histórico de casos na família.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Hipertireoidismo Familiar Não Autoimune Autossômico Dominante (FNAH) é um tipo raro de hipertireoidismo. Ele se caracteriza por sintomas que podem ser de leves a graves, o inchaço da glândula tireoide (conhecido como bócio), a ausência de sinais de que o próprio sistema imunológico esteja atacando o corpo (o que aconteceria em doenças autoimunes), a volta frequente dos sintomas mesmo durante o tratamento e um histórico de casos na família.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin (PubMed:12045258). TSHR is coupled to G(s) proteins and mediates the activation of adenylate cyclase (PubMed:11847099, PubMed:35940205, PubMed:35940204). This leads to the generation of cyclic adenosine monophosphate (cAMP), which in turn activates protein kinase A (PKA). PKA subsequently phosphoryl
Cell membraneBasolateral cell membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
167 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 124 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:424(Orphanet)
- OMIM OMIM:609152(OMIM)
- MONDO:0012203(MONDO)
- GARD:2858(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q111329864(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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