NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial

ORPHA:706

NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial

2 genes identificados

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Último publicado: 2025 Oct 1

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A congenital defect characterized by the failure of the ductus arteriosus to close soon after birth. As a consequence, blood from the aorta mixes with blood from the pulmonary artery. If untreated, it may lead to congestive heart failure.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

8 sintomas

😀

Face

8 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🦷

Dentes

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

37sintomas

Sem dados (37)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Occipital proeminenteProminent occiput

Polidactilia mesoaxial do péMesoaxial foot polydactyly

Falange média do quinto dedo curtaShort middle phalanx of the 5th finger

Borda do vermelhão espessaThick vermilion border

Anormalidade do sonoSleep abnormality

Defeito do septo ventricularVentricular septal defect

Polidactilia mesoaxial da mãoMesoaxial hand polydactyly

Persistência de dentes decíduosPersistence of primary teeth

Sinfalangismo do 5º dedoSymphalangism of the 5th finger

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly

Polidactilia da mãoHand polydactyly

Dorso nasal deprimidoDepressed nasal ridge

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

PRDM6

Putative histone-lysine N-m…

Disease-causing germline mutation(s) in

TFAP2B

Transcription factor AP-2-beta

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

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Orphanet J Rare Dis2023 May 26PMID:37237386

Harmonising phenomics information for a better interoperability in the rare disease field.

📖 Revisão

Eur J Med Genet2018 NovPMID:29425702

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