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Panmielose aguda com mielofibrose
ORPHA:86843CID-10 · C94.4CID-11 · 2A60.38DOENÇA RARA
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Sistema ósseoInício adultaHerança Unknown

Leucemia mieloide aguda caracterizada por fibrose da medula óssea sem mielofibrose primária preexistente.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A panmielose aguda com mielofibrose é um tipo muito raro e agressivo de leucemia que atinge a medula óssea em pessoas adultas. Ela causa uma cicatrização fibrosa no interior dos ossos e reduz intensamente todas as células do sangue, provocando cansaço profundo e fraqueza. A enfermidade não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. O acompanhamento médico deve ser feito em serviços especializados de hematologia para oferecer o suporte clínico necessário.

📋
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Leucemia mieloide aguda caracterizada por fibrose da medula óssea sem mielofibrose primária preexistente.

Publicações científicas
25 artigos
Último publicado: 2025 Jan 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.06
Europe
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 30%
CID-10: C94.4
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Pancitopenia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mielofibrose
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Fraqueza muscular
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade das células estromais da medula óssea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipercelularidade da medula óssea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal de megacariócitos
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (5)
Ocasional (7)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PancitopeniaPancytopenia
Muito frequente (99-80%)90%
MielofibroseMyelofibrosis
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscularMuscle weakness
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade das células estromais da medula ósseaAbnormality of bone marrow stromal cells
Frequente (79-30%)55%
Hipercelularidade da medula ósseaBone marrow hypercellularity
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico25PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20192 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Acute panmylelosis with myelofibrosis - A rare case report with review of literature.

Indian journal of pathology &amp; microbiology2025 Jan 01

Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) corresponds to <1% cases of acute myeloid leukemia, which could be an underestimation due to missed diagnosis. Due to its rapidly fatal course, it warrants a timely and correct diagnosis. We present a case of a 44-year male who came with a short history of fever, generalised weakness, revealed pancytopenia with occasional circulating blast in the peripheral blood smear. Bone marrow aspirate was dry tap,biopsy revealed panmyelosis with myelofibrosis with increased (22%) blasts. Flowcytometric immunophenotyping, cytogenetics and molecular tests were undertaken. Together with clinical details, immunophenotypic profile, cytogenetics and molecular studies, the diagnosis of Acute panmyelosis with myelofibrosis was made and managed accordingly. 32 The WHO 2017 describes APMF as an acute panmyeloid proliferation with increased blasts (≥20% in the bone marrow or peripheral blood) and accompanying marrow fibrosis. APMF is rare with poor prognosis thus, must be differentiated especially from Acute megakaryoblastic leukemia to arrive at the correct diagnosis which will help reduce/prevent the early mortality by providing timely chemotherapy followed by upfront hemopoietic stem cell transplantation.

#2

A population-based study of acute panmyelosis with myelofibrosis in the United States: 2004-2015.

American journal of hematology2022 Apr
#3

Diagnosis of rare subtypes of acute myeloid leukaemia and related neoplasms.

Pathology2021 Apr

The diagnosis of acute myeloid leukaemia and related neoplasms in adults is challenging as this requires the integration of clinical findings, morphology, immunophenotype, cytogenetics, and molecular genetic findings. Lack of familiarity with rare subtypes of acute leukaemia hinders the diagnosis. In this review, we will describe diagnostic findings of several rare acute myeloid leukaemias and related neoplasms that primarily occur in adults including information on presentation, morphology, immunophenotype, genetics, differential diagnosis, and prognosis. Leukaemias discussed include blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, acute myeloid leukaemia with t(6;9) (p23;q34.1); DEK-NUP214, acute myeloid leukaemia with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM, acute myeloid leukaemia with BCR-ABL1, acute leukaemias of ambiguous lineage, acute myeloid leukaemia with mutated RUNX1, pure erythroid leukaemia, acute panmyelosis with myelofibrosis, and acute basophilic leukaemia. Case studies with morphological features of the nine subtypes of acute myeloid leukaemia and related neoplasms have been included, and additional evidence available since publication of the 2016 World Health Organization Classification has been added to each subtype.

#4

Extracorporeal membrane oxygenation in Stenotrophomonas maltophilia pneumonia during acute myeloid leukemia: A case report.

Respiratory medicine case reports2020

Stenotrophomonas maltophilia (S. maltophilia) is a Gram-negative, multidrug-resistant organism that both opportunistically infects the bloodstream and leads to pneumonia in immunosuppressed patients, including those with hematologic malignancies. In patients with severe respiratory failure, venovenous extracorporeal membrane oxygenation (VV ECMO) can stabilize the respiratory status. However, whether ECMO in patients with hematologic malignancies improves the clinical outcomes is still controversial because ECMO increases the risk of the exacerbation of sepsis and bleeding. We report a case of a 46-year-old man with Stenotrophomonas maltophilia hemorrhagic pneumonia acquired during consolidation chemotherapy for acute myeloid leukemia in whom VV ECMO lead to a good clinical outcome. The stabilization of his respiratory status achieved with VV ECMO allowed time for trimethoprim-sulfamethoxazole antibiotic therapy to improve the pneumonia. We suggest the background of patients, including comorbidities and general conditions, should be taken into account when considering the clinical indications of ECMO.

#5

Hematopoietic Cell Transplantation for Acute Panmyelosis with Myelofibrosis: A Retrospective Study in Japan.

Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation2019 Jan

Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) is a rare subtype of acute myeloid leukemia characterized by acute onset of cytopenias and bone marrow fibrosis in the absence of splenomegaly. Because the prognosis of APMF is extremely poor even after chemotherapy, hematopoietic cell transplantation (HCT) has been used to treat APMF. However, the outcome after HCT for APMF remains unclear. To evaluate the outcomes and prognostic factors after HCT as a therapeutic modality for APMF, we retrospectively analyzed the Japanese registration data of 40 APMF patients who received allogeneic and syngeneic HCT between 2005 and 2015. The median age at HCT was 53.5 years (range, 16 to 70). The disease status at HCT was first complete remission (CR1) in 13 patients (33%). The probability of overall survival and the cumulative incidence of relapse at 3 years were 24% and 59%, respectively. Univariate analysis identified that female sex and disease status CR1 at the time of HCT were significantly associated with higher overall survival. Although APMF patients have a poor long-term prognosis even after syngeneic and allogeneic HCT, these data suggested that allogeneic HCT offered a curative option for APMF.

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É uma leucemia mieloide aguda rara caracterizada por fibrose súbita na medula óssea sem histórico prévio de mielofibrose primária. Seu diagnóstico costuma ocorrer na vida adulta e envolve importante queda na produção das células do sangue.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hematopoietic Cell Transplantation for Acute Panmyelosis with Myelofibrosis: A Retrospective Study in Japan.
    Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation2019PMID 30103016
  2. ORPHA:86843
    Orphanet
  3. GARD:11907
    GARD (NIH)
  4. Q4677944
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Panmielose aguda com mielofibrose. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/panmielose-aguda-com-mielofibrose

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Panmielose aguda com mielofibrose

ORPHA:86843 · MONDO:0019455
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Not applicable
CID-10
C94.4 · Panmielose aguda
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.06 (Europe)
MedGen
UMLS
C0334674
Repurposing
2 candidatos
fedratinib — FLT3 inhibitor|JAK inhibitor
ruxolitinib — JAK inhibitor
EuropePMC
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Papers 10a

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara