Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

ORPHA:86841CID-10 · D46.6CID-11 · 2A36OMIM 153550DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Sangue / imuneInício adultaHerança Unknown

Auditável

Síndrome mielodisplásica caracterizada por uma deleção entre as bandas q31 e 33 no cromossomo 5. O número de blastos na medula óssea e no sangue é <5%. A medula óssea é geralmente hipercelular ou normocelular, com número aumentado de megacariócitos frequentemente hipolobados. O sangue periférico mostra anemia macrocítica. Esta síndrome ocorre predominantemente, mas não exclusivamente, na meia-idade em mulheres mais velhas. O prognóstico é bom e a transformação para leucemia aguda é rara. (OMS, 2001)

Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada é uma alteração rara na medula óssea que surge na idade adulta, afetando a fabricação das células do sangue. A pessoa geralmente descobre a condição após exames mostrarem anemia macrocítica, caracterizada por glóbulos vermelhos maiores que o normal, além de alterações nas plaquetas ou glóbulos brancos. O prognóstico costuma ser bom e a transformação para quadros de leucemia aguda é considerada rara. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada nos serviços de hematologia do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome mielodisplásica caracterizada por uma deleção entre as bandas q31 e 33 no cromossomo 5. O número de blastos na medula óssea e no sangue é <5%. A medula óssea é geralmente hipercelular ou normocelular, com número aumentado de megacariócitos frequentemente hipolobados. O sangue periférico mostra anemia macrocítica. Esta síndrome ocorre predominantemente, mas não exclusivamente, na meia-idade em mulheres mais velhas. O prognóstico é bom e a transformação para leucemia aguda é rara. (OMS, 2001)

Pesquisas ativas

1 ensaio

8 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2007 Dec 1

Em pesquisa

5 moléculas

FLUDARABINE PHOSPHATE, MYCOPHENOLATE MOFETIL, CYCLOSPORINE

O que está sendo pesquisado

5 moléculas em estudo — nenhuma com registro para esta doença

Ver detalhes e fases →

FLUDARABINE PHOSPHATEMYCOPHENOLATE MOFETILCYCLOSPORINETACROLIMUS ANHYDROUSMETHOTREXATE

Aparecer aqui significa que a molécula foi estudada nesta doença, não que trate. Converse com seu médico.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Adult

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 20%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: D46.6

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸

Sangue

6 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Mielodisplasia

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Anemia macrocítica

Frequente (79-30%)

55%prev.

Morfologia anormal de megacariócitos

Frequente (79-30%)

55%prev.

Trombocitose

Frequente (79-30%)

55%prev.

Morfologia eritrocitária anormal

Frequente (79-30%)

55%prev.

Hipoplasia eritroide

Frequente (79-30%)

24sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (8)

Ocasional (9)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MielodisplasiaMyelodysplasia

Muito frequente (99-80%)90%

Anemia macrocíticaMacrocytic anemia

Frequente (79-30%)55%

Morfologia anormal de megacariócitosAbnormal megakaryocyte morphology

Frequente (79-30%)55%

TrombocitoseThrombocytosis

Frequente (79-30%)55%

Morfologia eritrocitária anormalAbnormal erythrocyte morphology

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa19desde 2007

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20071 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

RPS14Small ribosomal subunit protein uS11Role in the phenotype ofAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Formation of a pool of free 40S subunitsMajor pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosolSARS-CoV-2 modulates host translation machinerySARS-CoV-1 modulates host translation machineryViral mRNA Translation

VIAS REACTOME (21)

L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression Peptide chain elongation SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane Viral mRNA Translation Selenocysteine synthesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

1372.4 TPM

Linfócitos

1292.4 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

1008.0 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

995.1 TPM

Cervix Ectocervix

953.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

RPL18A999 RPL19999 RPS12999 RPS11999 RPS3999 RPS23999 RPL15999 RPL38999

OUTRAS DOENÇAS (1)

myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)

HGNC:10387UniProt:P62263

Medicamentos e terapias

FLUDARABINE PHOSPHATEPhase 3

Mecanismo: DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor

MYCOPHENOLATE MOFETILPhase 3

Mecanismo: Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor

CYCLOSPORINEPhase 3

Mecanismo: Cyclophilin A modulator

TACROLIMUS ANHYDROUSPhase 3

Mecanismo: FK506-binding protein 1A inhibitor

METHOTREXATEPhase 3

Mecanismo: Dihydrofolate reductase inhibitor

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

10 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RPS14: GRCh37/hg19 5q32-35.3(chr5:149010383-180719789) ()

🧬 RPS14: NC_000005.9:g.(?_86400000)_(154000000_?)del ()

🧬 RPS14: GRCh37/hg19 5p15.1-q35.2(chr5:17628741-176575720)x1 ()

🧬 RPS14: GRCh37/hg19 5p15.33-q35.3(chr5:113577-180719789) ()

🧬 RPS14: GRCh37/hg19 5p15.33-q35.3(chr5:113577-180719789)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

21 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression Peptide chain elongation SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane Viral mRNA Translation Selenocysteine synthesis rRNA modification in the nucleus and cytosol Major pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol Translation initiation complex formation Formation of a pool of free 40S subunits Formation of the ternary complex, and subsequently, the 43S complex Ribosomal scanning and start codon recognition GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit Eukaryotic Translation Termination Regulation of expression of SLITs and ROBOs Response of EIF2AK4 (GCN2) to amino acid deficiency SARS-CoV-1 modulates host translation machinery SARS-CoV-2 modulates host translation machinery Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) PELO:HBS1L and ABCE1 dissociate a ribosome on a non-stop mRNA ZNF598 and the Ribosome-associated Quality Trigger (RQT) complex dissociate a ribosome stalled on a no-go mRNA

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

3Fase 36

2Fase 25

·Pré-clínico2

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 5 medicamentos · 8 ensaios

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Centros para Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

O que está sendo pesquisado

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Sou paciente de Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos e terapias

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Detalhes dos centros

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