Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada
ORPHA:86841

Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

Síndrome mielodisplásica caracterizada por uma deleção entre as bandas q31 e 33 no cromossomo 5. O número de blastos na medula óssea e no sangue é <5%. A medula óssea é geralmente hipercelular ou normocelular, com número aumentado de megacariócitos frequentemente hipolobados. O sangue periférico mostra anemia macrocítica. Esta síndrome ocorre predominantemente, mas não exclusivamente, na meia-idade em mulheres mais velhas. O prognóstico é bom e a transformação para leucemia aguda é rara. (OMS, 2001)

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
1Genes causadores
Carregando...