Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Poliendocrinopatia autoimune tipo 2, também chamada de Síndrome de Schmidt ou APS2, é uma condição rara em que o próprio sistema imunológico ataca múltiplos órgãos hormonais. Ela se manifesta tipicamente no adulto, causando insuficiência das glândulas adrenais combinada com alterações na tireoide ou diabetes mellitus tipo 1. A doença não possui protocolo clínico de PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras. Por não haver protocolo específico, os pacientes devem buscar avaliação contínua com médicos especialistas na rede do SUS para acompanhamento do quadro hormonal.
Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Poliendocrinopatia autoimune tipo 2
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
The role of a nonsynonymous CD226 (DNAX-accessory molecule-1) variant (Gly 307Ser) in isolated Addison's disease and autoimmune polyendocrinopathy type 2 pathogenesis.
21-hydroxylase autoantibody-negative Addison's disease in a 5-year-old boy with adrenal crisis and type 1 diabetes mellitus.
🥇 Revisão sistemáticaTwo novel cosegregating mutations in tRNAMet and COX III, in a patient with exercise intolerance and autoimmune polyendocrinopathy.
Growth hormone deficiency in a patient with autoimmune polyendocrinopathy type 2.
Association analysis of the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) and autoimmune regulator-1 (AIRE-1) genes in sporadic autoimmune Addison's disease.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é caracterizada pela ocorrência de insuficiência adrenal primária em conjunto com tireoidite autoimune e ou diabetes mellitus tipo 1. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais ao longo da vida adulta.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Poliendocrinopatia autoimune tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Poliendocrinopatia autoimune tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
