Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Poliendocrinopatia autoimune tipo 2
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The role of a nonsynonymous CD226 (DNAX-accessory molecule-1) variant (Gly 307Ser) in isolated Addison's disease and autoimmune polyendocrinopathy type 2 pathogenesis.
21-hydroxylase autoantibody-negative Addison's disease in a 5-year-old boy with adrenal crisis and type 1 diabetes mellitus.
🥇 Revisão sistemáticaTwo novel cosegregating mutations in tRNAMet and COX III, in a patient with exercise intolerance and autoimmune polyendocrinopathy.
Growth hormone deficiency in a patient with autoimmune polyendocrinopathy type 2.
Association analysis of the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) and autoimmune regulator-1 (AIRE-1) genes in sporadic autoimmune Addison's disease.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- The role of a nonsynonymous CD226 (DNAX-accessory molecule-1) variant (Gly 307Ser) in isolated Addison's disease and autoimmune polyendocrinopathy type 2 pathogenesis.
- 21-hydroxylase autoantibody-negative Addison's disease in a 5-year-old boy with adrenal crisis and type 1 diabetes mellitus.
- Two novel cosegregating mutations in tRNAMet and COX III, in a patient with exercise intolerance and autoimmune polyendocrinopathy.
- Growth hormone deficiency in a patient with autoimmune polyendocrinopathy type 2.
- Association analysis of the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) and autoimmune regulator-1 (AIRE-1) genes in sporadic autoimmune Addison's disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3143(Orphanet)
- OMIM OMIM:269200(OMIM)
- MONDO:0010012(MONDO)
- GARD:7611(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q1418225(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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