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Síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia
ORPHA:2863

Síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia

A síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por ossos wormianos, dextrocardia e baixa estatura devido à deficiência de hormônio do crescimento. Manifestações adicionais que foram relatadas incluem braquicamptodactilia, hipoplasia renal, criptorquidia bilateral, hipospádia do eixo médio, ânus imperfurado/agenesia anorretal, assimetria corporal, atraso leve no desenvolvimento, hemimegalencefalia e dismorfismo facial, como hipotelorismo, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas baixas e posteriormente anguladas, ponte nasal deprimida e microstomia.

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