A Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A síndrome pode se manifestar desde a infância, com sinais perceptíveis já nos primeiros anos de vida, e persiste ao longo da adolescência e vida adulta.[1][2]

As pessoas com essa síndrome podem apresentar uma combinação de características físicas e de desenvolvimento. Entre os sinais mais comuns estão: fissura palpebral estreita (blefarofimose), cílios esparsos, sobrancelhas esparsas, hipertelorismo (olhos mais afastados), ponte nasal ampla, asas nasais subdesenvolvidas, bossas frontais, linha de implantação anterior do cabelo baixa, orelhas com rotação posterior, covinha no queixo, plagiocefalia (assimetria craniana), dedos afilados, pé plano e displasia do quadril.[1][2]

No aspecto do desenvolvimento, é frequente o atraso na fala e na linguagem, habilidade atrasada para andar, deficiência intelectual, transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), maneirismos repetitivos anormais e sociabilidade excessiva. Também podem ocorrer infecções do trato urinário recorrentes, bronquite recorrente e maturação esquelética atrasada.[1][2]

A síndrome é causada por alterações (variantes) no gene SMARCA2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2. Essa proteína é importante para a regulação da atividade de outros genes, influenciando o desenvolvimento de diversos órgãos e sistemas.[1][3][4]

A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição. Na maioria dos casos, a alteração ocorre de forma espontânea (nova mutação), sem histórico familiar da síndrome.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) podem identificar variantes no gene SMARCA2. Outros exames complementares incluem cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 487 variantes reportadas no ClinVar associadas a essa condição.[1][3][4]

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte ao desenvolvimento. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo pediatra, geneticista, neurologista, oftalmologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras, além dos exames genéticos citados no diagnóstico.[1][3]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a precocidade das intervenções de suporte. Com acompanhamento adequado, muitas pessoas podem desenvolver habilidades de comunicação e autonomia parcial, embora a deficiência intelectual e os desafios comportamentais possam persistir. O suporte familiar e o acesso a terapias de reabilitação são fundamentais para melhorar a qualidade de vida.[1][3]