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An epilepsy, X-linked, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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