Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3
A síndrome da microdeleção 6q25 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial e perda auditiva.
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A síndrome da microdeleção 6q25 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial e perda auditiva.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: 46,XX,del(6)(q25.2q26).
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Delineation of the interstitial 6q25 microdeletion syndrome: refinement of the critical causative region.
Interstitial deletion of 6q25.2-q25.3: a novel microdeletion syndrome associated with microcephaly, developmental delay, dysmorphic features and hearing loss.