Síndrome de microdeleção distal 22q11.2

ORPHA:261330

Síndrome de microdeleção distal 22q11.2

Unknown3 genes identificadosAutosomal dominant

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Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes.

Am J Obstet Gynecol2015 Mar

High incidence of recurrent copy number variants in patients with isolated and syndromic Müllerian aplasia.

J Med Genet2011 Mar

Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion syndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family.

Am J Med Genet A2009 Feb 15

Distal 22q11.2 microduplication encompassing the BCR gene.

Am J Med Genet A2008 Dec 1

22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome.

Am J Hum Genet2008 Jan

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8 publicações · último: Expanding the scope of noninvasive prenatal tes… · Am J Obstet Gynecol

2015 Mar

Fontes ativas

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Síndrome de microdeleção distal 22q11.2

ORPHA:261330 · MONDO:0012740

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

Q93.5

OMIM

OMIM:611867

ClinVar

582 variantes

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