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Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica
ORPHA:293987CID-10 · E66.8CID-11 · 5A61.YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
lungInício infânciaHerança Unknown
Também conhecida comoROHHAD
Sinônimos clínicos: ROHHAD · ROHHADNET · Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-tumores neurais

Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de ROHHAD é uma doença rara da infância que faz a criança ganhar peso com extrema rapidez após o primeiro ano e meio de vida. Ela afeta a área do cérebro responsável pelo equilíbrio hormonal e pelo controle involuntário da respiração, levando a pausas respiratórias graves. Muitas crianças também desenvolvem descontrole da temperatura corporal e tumores benignos ou malignos associados ao sistema nervoso. O cuidado principal baseia-se em ventilação para ajudar a respiração e reposição de hormônios, uma vez que a condição não tem cura nem remédio específico no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
96
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E66.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
16 sintomas
📏
Crescimento
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
😀
Face
5 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipoventilação
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polifagia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Testa proeminente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espaço subaracnóideo alargado
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Concentração elevada de transaminase hepática circulante
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dificuldades alimentares
Muito frequente (99-80%)
68sintomas
Muito frequente (29)
Frequente (22)
Ocasional (15)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipoventilaçãoHypoventilation
Muito frequente (99-80%)90%
PolifagiaPolyphagia
Muito frequente (99-80%)90%
Testa proeminenteProminent forehead
Muito frequente (99-80%)90%
Espaço subaracnóideo alargadoWidened subarachnoid space
Muito frequente (99-80%)90%
Concentração elevada de transaminase hepática circulanteElevated circulating hepatic transaminase concentration
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

2013 - 2026 · 13 anos de pesquisa

Do mais antigo ao mais recente

🧪
2013
Primeiro ensaio clinico
International Rapid-onset Obesity With Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation & Autonomic Dysregulation (ROHHAD) R...
Ver fonte →
⚗️
2026
Ensaios ativos agora
1 ensaio clinico em andamento

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa exata da síndrome de ROHHAD e seu padrão de herança genética permanecem classificados como desconhecidos pela medicina. Estudos genômicos em famílias ainda não identificaram uma mutação genética causadora direta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:293987
    Orphanet
  2. GARD:10407
    GARD (NIH)
  3. Q4420133
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica
Compêndio · Raras BR

Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica

ORPHA:293987 · MONDO:0017408
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
96 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
E66.8 · Outra obesidade
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4053506
Repurposing
2 candidatos
ephedrine — adrenergic receptor agonist
ephedrine-(racemic)
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara