Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.