Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de ROHHAD é uma doença rara da infância que faz a criança ganhar peso com extrema rapidez após o primeiro ano e meio de vida. Ela afeta a área do cérebro responsável pelo equilíbrio hormonal e pelo controle involuntário da respiração, levando a pausas respiratórias graves. Muitas crianças também desenvolvem descontrole da temperatura corporal e tumores benignos ou malignos associados ao sistema nervoso. O cuidado principal baseia-se em ventilação para ajudar a respiração e reposição de hormônios, uma vez que a condição não tem cura nem remédio específico no SUS.
Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa exata da síndrome de ROHHAD e seu padrão de herança genética permanecem classificados como desconhecidos pela medicina. Estudos genômicos em famílias ainda não identificaram uma mutação genética causadora direta.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica
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Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov