A condição é genética, apresentando padrão de herança autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Apesar disso, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nas bases científicas.

A família costuma notar um tufo ou mecha de cabelo branca e manchas escuras espalhadas pela pele desde o nascimento. Exames radiológicos também revelam osteopatia estriada, com estrias nos ossos longos e alterações da bacia.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e procedimentos como atendimento em reabilitação.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica da pele e cabelo aliada a radiografias dos ossos longos. Existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR para apoio à investigação laboratorial.

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados pela ANVISA, FDA ou EMA com indicação direta para o quadro. O acompanhamento médico é individualizado e voltado ao monitoramento das alterações esqueléticas e de pele.