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Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca
ORPHA:2779CID-10 · Q77.8CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

Osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-síndrome do topete branco é caracterizada pela associação de osteopatia estriada (estrias longitudinais na maioria dos ossos longos) com uma dermopatia macular hiperpigmentada e um topete branco.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-síndrome do topete branco é caracterizada pela associação de osteopatia estriada (estrias longitudinais na maioria dos ossos longos) com uma dermopatia macular hiperpigmentada e um topete branco.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q77.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Trabeculação óssea rugosa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia metafisária anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da diáfise
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mecha de cabelo branca
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteopatia estriada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica
Muito frequente (99-80%)
8sintomas
Muito frequente (7)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Trabeculação óssea rugosaRough bone trabeculation
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia metafisária anormalAbnormal metaphysis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da diáfiseAbnormal diaphysis morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Mecha de cabelo brancaWhite forelock
Muito frequente (99-80%)90%
Osteopatia estriadaOsteopathia striata
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
2011
Primeira publicacao cientifica
Waardenburg Syndrome type 1: A case report.
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2779(Orphanet)
  2. MONDO:0017197(MONDO)
  3. GARD:5562(GARD (NIH))
  4. Q55786904(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca

ORPHA:2779 · MONDO:0017197
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, X-linked dominant
CID-10
Q77.8 · Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931096
Wikidata
DiscussaoAtiva

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