Síndrome rara, genética e de envelhecimento prematuro, caracterizada por manifestações cutâneas de início na idade adulta que resultam em uma aparência prematuramente envelhecida (ou seja, afinamento e envelhecimento prematuro dos cabelos do couro cabeludo, perda de gordura subcutânea, enrijecimento da pele) associada a manifestações cardiovasculares proeminentes, como aterosclerose acelerada, doença valvular calcificada e cardiomiopatia. Os pacientes apresentam perda de sobrancelhas e cílios na infância e têm predisposição para desenvolver doenças malignas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada é uma doença genética muito rara caracterizada por sinais de envelhecimento precoce. Desde a infância, a família costuma notar a perda de pelos nas sobrancelhas e nos cílios, seguida pelo afinamento da pele e perda precoce dos cabelos. Com o tempo, surgem problemas graves no coração e nos vasos sanguíneos, como pressão alta e enrijecimento das artérias, além de maior risco de tumores. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e proteção cardiovascular.
Síndrome rara, genética e de envelhecimento prematuro, caracterizada por manifestações cutâneas de início na idade adulta que resultam em uma aparência prematuramente envelhecida (ou seja, afinamento e envelhecimento prematuro dos cabelos do couro cabeludo, perda de gordura subcutânea, enrijecimento da pele) associada a manifestações cardiovasculares proeminentes, como aterosclerose acelerada, doença valvular calcificada e cardiomiopatia. Os pacientes apresentam perda de sobrancelhas e cílios na infância e têm predisposição para desenvolver doenças malignas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína prelamina-A/C. A transmissão segue um padrão autossômico dominante, em que uma única cópia alterada do gene pode manifestar o quadro clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
