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Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada
ORPHA:363618

Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada

Síndrome rara, genética e de envelhecimento prematuro, caracterizada por manifestações cutâneas de início na idade adulta que resultam em uma aparência prematuramente envelhecida (ou seja, afinamento e envelhecimento prematuro dos cabelos do couro cabeludo, perda de gordura subcutânea, enrijecimento da pele) associada a manifestações cardiovasculares proeminentes, como aterosclerose acelerada, doença valvular calcificada e cardiomiopatia. Os pacientes apresentam perda de sobrancelhas e cílios na infância e têm predisposição para desenvolver doenças malignas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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