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Síndrome Filippi
ORPHA:3255

Síndrome Filippi

A síndrome de Filippi é caracterizada por microcefalia, sindactilia cutânea dos dedos das mãos e dos pés, déficit intelectual, retardo de crescimento e fácies característica (ponte nasal alta e larga, alae nasi fina, micrognatia e linha capilar frontal alta). Até agora, menos de 25 casos foram relatados. Criptorquidia, polidactilia e anomalias dentárias e capilares também podem estar presentes. A transmissão é autossômica recessiva.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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29 casos documentados
1Genes causadores
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