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Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado
ORPHA:168632CID-10 · Q82.5OMIM 605827DOENÇA RARA

A síndrome do hamartoma folicular basaloide generalizado é uma doença cutânea genética rara, caracterizada por múltiplas lesões semelhantes a comedões, semelhantes a milium, e pápulas da cor da pele a hiperpigmentadas, de 1 a 2 mm de tamanho, associadas a hipotricose e depressões palmares/plantares. As lesões geralmente são notadas pela primeira vez nas bochechas ou no pescoço e aumentam gradualmente em tamanho e número para envolver o couro cabeludo, face, orelhas, ombros, tórax, axilas e braços. Em casos graves, a região lombar, os antebraços e a parte posterior das pernas podem estar envolvidos. Hipidrose leve também foi relatada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome do hamartoma folicular basaloide generalizado é uma doença cutânea genética rara, caracterizada por múltiplas lesões semelhantes a comedões, semelhantes a milium, e pápulas da cor da pele a hiperpigmentadas, de 1 a 2 mm de tamanho, associadas a hipotricose e depressões palmares/plantares. As lesões geralmente são notadas pela primeira vez nas bochechas ou no pescoço e aumentam gradualmente em tamanho e número para envolver o couro cabeludo, face, orelhas, ombros, tórax, axilas e braços. Em casos graves, a região lombar, os antebraços e a parte posterior das pernas podem estar envolvidos. Hipidrose leve também foi relatada.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2018 Nov
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Comedão
Hamartoma
Hipo-hidrose
Cabelo esparso no couro cabeludo
Pápula
7sintomas
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
ComedãoComedo
Hamartoma
Hipo-hidroseHypohidrosis
Cabelo esparso no couro cabeludoSparse scalp hair

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome versus Gorlin syndrome: A diagnostic challenge.
    Pediatric dermatology· 2018· PMID 30152544mais citado
  2. Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome: a case report and review of the literature.
    Am J Dermatopathol· 2015· PMID 24698936recente
  3. Nevoid basal cell carcinoma syndrome versus generalized basaloid follicular hamartoma syndrome.
    J Cutan Pathol· 2009· PMID 19476535recente
  4. Bcl-2, CD34 and CD10 expression in basaloid follicular hamartoma, vellus hair hamartoma and neurofollicular hamartoma demonstrate full follicular differentiation.
    J Cutan Pathol· 2008· PMID 18399809recente
  5. Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome.
    J Am Acad Dermatol· 2001· PMID 11568770recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:168632(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:605827(OMIM)
  3. MONDO:0011605(MONDO)
  4. GARD:17042(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55783425(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado
Compêndio · Raras BR

Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado

ORPHA:168632 · MONDO:0011605
CID-10
Q82.5 · Nevo não-neoplásico congênito
MedGen
UMLS
C1853919
EuropePMC
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