É uma doença genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (o que chamamos de herança recessiva). Ela é caracterizada por deficiência intelectual, catarata, coloboma (um defeito de formação nos olhos), cifose (uma curvatura acentuada na coluna) e traços faciais mais marcantes. A causa é uma mutação no gene SRD5A3.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Kahrizi é uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual grave, alterações visuais como catarata e coloboma nos olhos, além de curvatura acentuada na coluna (cifose). As famílias costumam notar nos primeiros anos de vida atrasos importantes no desenvolvimento motor, dificuldades de visão e limitações de movimento nas articulações dos cotovelos e joelhos. Não existem remédios específicos aprovados para curar a alteração genética, de modo que os cuidados médicos são focados em reabilitar e aliviar os sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte a pessoas com deficiência do SUS.
É uma doença genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (o que chamamos de herança recessiva). Ela é caracterizada por deficiência intelectual, catarata, coloboma (um defeito de formação nos olhos), cifose (uma curvatura acentuada na coluna) e traços faciais mais marcantes. A causa é uma mutação no gene SRD5A3.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Congenital disorder of glycosylation 1Q
A form of congenital disorder of glycosylation, a multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions.
Variantes genéticas (ClinVar)
58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 10 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Kahrizi
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Genetic syndromes involving both brain and eye abnormalities are numerous and include syndromes such as Warburg micro syndrome, Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome, Kahrizi syndrome and others. Using exome sequencing, we have been able to identify homozygous mutation p.(Tyr39Cys) in MED25 as the cause of a syndrome characterized by eye, brain, cardiac and palatal abnormalities as well as growth retardation, microcephaly and severe intellectual disability in seven patients from four unrelated families, all originating from the same village. The protein encoded by MED25 belongs to Mediator complex or MED complex, which is an evolutionary conserved multi-subunit RNA polymerase II transcriptional regulator complex. The MED25 point mutation is located in the von Willebrand factor type A (MED25 VWA) domain which is responsible for MED25 recruitment into the Mediator complex; co-immunoprecipitation experiment demonstrated that this mutation dramatically impairs MED25 interaction with the Mediator complex in mammalian cells.
Publicações recentes
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Kahrizi e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene SRD5A3. Esse gene é responsável por produzir a enzima polyprenal reductase, cuja falta afeta o desenvolvimento neurológico e físico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Kahrizi. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-kahrizi
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Kahrizi
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
