Síndrome MOMO

ORPHA:2563

Síndrome MOMO

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Microdeletion 3q13.2q21.2 in a Patient Previously Diagnosed with MOMO Syndrome.

Mol Syndromol2024 Dec

Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review.

Medwave2019 May 2

A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.

Am J Med Genet A2012 Nov

Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome.

Am J Med Genet A2012 Nov

MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome.

Case Rep Genet2011

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Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome MOMO

ORPHA:2563 · MONDO:0008008

Prevalência

<1 / 1 000 000

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

Q87.3

OMIM

OMIM:157980

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