ORPHA:2353
Síndrome Schilbach-Rott
A síndrome de Schilbach-Rott (SRS) é uma doença autossómica dominante caracterizada por dismorfismo facial com hipotelorismo, blefarofimose, fenda palatina, e a ocorrência frequente de hipospádia no sexo masculino.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome Schilbach-Rott monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
18 casos documentados
1Genes causadores
5Publicações indexadas
Carregando...