Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Transcription factor that specifically binds to the upstream regulatory region of type I interferon (IFN) and IFN-inducible MHC class I genes (the interferon consensus sequence (ICS)) (PubMed:25122610). Can both act as a transcriptional activator or repressor (By similarity). Plays a negative regulatory role in cells of the immune system (By similarity). Involved in CD8(+) dendritic cell differentiation by forming a complex with the BATF-JUNB heterodimer in immune cells, leading to recognition o
NucleusCytoplasm
Immunodeficiency 32A
An immunologic disorder characterized by abnormal peripheral blood myeloid phenotype with a marked loss of CD11C-positive/CD1C dendritic cells, resulting in selective susceptibility to mycobacterial infections.
Variantes genéticas (ClinVar)
57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 407 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:319600(Orphanet)
- OMIM OMIM:614893(OMIM)
- MONDO:0013957(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q102296543(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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