Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8

RARAS:D319600

ORPHA:319600CID-10 · D84.8CID-11 · 4A00.2OMIM 614893DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

immuneInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoMSMDBCG

Auditável

Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8 é uma condição genética rara que altera o funcionamento das defesas do organismo. Ela costuma ser notada nos primeiros anos de vida, principalmente quando a criança apresenta reações adversas à vacina BCG, além de inchaço nos gânglios e febre. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante devido a variações no gene IRF8. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção especializada do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: D84.8

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🛡️

Imunológico

3 sintomas

🩸

Sangue

2 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Início na infância

Frequência: 2/2

100%prev.

BCGite

Frequência: 2/2

100%prev.

Granuloma

Frequência: 2/2

100%prev.

Linfadenopatia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico

Muito frequente (99-80%)

50%prev.

Linfadenite

Muito frequente (~50%)

10sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (2)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaChildhood onset

Frequência: 2/2100%

BCGiteBCGitis

Frequência: 2/2100%

Granuloma

Frequência: 2/2100%

LinfadenopatiaLymphadenopathy

Muito frequente (99-80%)100%

Anormalidade da fisiologia do sistema imunológicoAbnormality of immune system physiology

Muito frequente (99-80%)90%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

IRF8

IRF8Interferon regulatory factor 8Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Interferon gamma signalingInterferon alpha/beta signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 32A

An immunologic disorder characterized by abnormal peripheral blood myeloid phenotype with a marked loss of CD11C-positive/CD1C dendritic cells, resulting in selective susceptibility to mycobacterial infections.

VIAS REACTOME (2)

Interferon gamma signaling Interferon alpha/beta signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

136.0 TPM

Baço

107.3 TPM

Intestino delgado

40.8 TPM

Pulmão

21.1 TPM

Sangue

18.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

STAT1904 SPIB857 STAT2850 TRAF6841 TRIM21826 BATF3823 RUNX1795 NFATC1789

OUTRAS DOENÇAS (2)

Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiencyimmunodeficiency 32B

HGNC:5358UniProt:Q02556

Variantes genéticas (ClinVar)

57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q24.1-24.2(chr16:85281141-88194304)x1 ()

🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46432879-90294753)x3 ()

🧬 IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.944G>A (p.Arg315His) ()

🧬 IRF8: Single allele ()

🧬 IRF8: GRCh37/hg19 16q23.3-24.3(chr16:82865402-90163542)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 407 variantes classificadas pelo ClinVar.

224

183

VUS (55.0%)

Benigna (45.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.149A>G (p.Gln50Arg) [Uncertain significance]

IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.517C>G (p.Leu173Val) [Uncertain significance]

IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.14A>G (p.Asn5Ser) [Uncertain significance]

IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.11G>A (p.Arg4Gln) [Uncertain significance]

IRF8: NM_002163.4(IRF8):c.508C>T (p.Arg170Trp) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Interferon gamma signaling Interferon alpha/beta signaling

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Doença com base genética

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante no gene IRF8. Esse gene é responsável por produzir a proteína fator regulatório de interferon 8, cuja atividade parcial enfraquecida prejudica a imunidade contra micobactérias.

[1] Orphanet [4] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-irf8

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