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Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1
ORPHA:319595

Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1

Variante genética da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por um defeito parcial na via do interferon (IFN)-gama, levando a infecções micobacterianas leves.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
17 casos documentados
1Genes causadores
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