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Triploidia
ORPHA:3376CID-10 · Q92.7CID-11 · LD42.0DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança Unknown

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A triploidia é uma alteração cromossômica rara em que a criança se desenvolve com um conjunto completo de cromossomos a mais em suas células. Ela costuma causar malformações em diversos órgãos, alterações na face e no crânio, além de crescimento abaixo do esperado durante a gestação. A grande maioria dos casos leva à perda precoce da gravidez, mas bebês que chegam a nascer recebem cuidados voltados exclusivamente ao alívio dos seus sintomas. A condição não é hereditária e o SUS contempla procedimentos diagnósticos e serviços de atendimento em reabilitação para o acolhimento dessas famílias.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
21 artigos
Último publicado: 2012 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ossificação craniana diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Boca larga
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da segregação cromossômica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
34sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (12)
Ocasional (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianasAbnormality of the fontanelles or cranial sutures
Muito frequente (99-80%)90%
Ossificação craniana diminuídaDecreased skull ossification
Muito frequente (99-80%)90%
Boca largaWide mouth
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da segregação cromossômicaAbnormality of chromosome segregation
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico21PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20002 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026🧪 2025Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Triploidia

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Triploidia e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não existe cura ou medicação capaz de corrigir a presença do conjunto cromossômico extra nas células. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte das complicações apresentadas pelo recém-nascido.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3376
    Orphanet
  2. GARD:5295
    GARD (NIH)
  3. Q56137331
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Triploidia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/triploidia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Triploidia
Compêndio · Raras BR

Triploidia

ORPHA:3376 · MONDO:0018067
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q92.7 · Triploidia e poliploidia
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0333693
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara