Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A triploidia é uma alteração cromossômica rara em que a criança se desenvolve com um conjunto completo de cromossomos a mais em suas células. Ela costuma causar malformações em diversos órgãos, alterações na face e no crânio, além de crescimento abaixo do esperado durante a gestação. A grande maioria dos casos leva à perda precoce da gravidez, mas bebês que chegam a nascer recebem cuidados voltados exclusivamente ao alívio dos seus sintomas. A condição não é hereditária e o SUS contempla procedimentos diagnósticos e serviços de atendimento em reabilitação para o acolhimento dessas famílias.
Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Triploidia
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Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
[Case with intrauterine fetus death: interphase fluorescence in situ hybridization using buccal cells is useful for examining chromosomal abnormalities when placental villus not available].
Prenatal diagnosis of a digynic triploid fetus in the second trimester: transvaginal two-dimensional ultrasound, color doppler and fetoplacental Doppler velocity waveform findings.
[Triploidy syndrome and diploid/triploid mixoploidy syndrome].
Sonographic manifestation and Doppler blood flow study in fetal triploidy syndrome: report of two cases.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura ou medicação capaz de corrigir a presença do conjunto cromossômico extra nas células. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte das complicações apresentadas pelo recém-nascido.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Triploidia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/triploidia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Triploidia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov