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Triploidia
ORPHA:3376CID-10 · Q92.7CID-11 · LD42.0DOENÇA RARA

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos. Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

Publicações científicas
21 artigos
Último publicado: 2012 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q92.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ossificação craniana diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Boca larga
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da segregação cromossômica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
34sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (12)
Ocasional (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianasAbnormality of the fontanelles or cranial sutures
Muito frequente (99-80%)90%
Ossificação craniana diminuídaDecreased skull ossification
Muito frequente (99-80%)90%
Boca largaWide mouth
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da segregação cromossômicaAbnormality of chromosome segregation
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico21PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20002 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026🧪 2014Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Triploidia

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Case with intrauterine fetus death: interphase fluorescence in situ hybridization using buccal cells is useful for examining chromosomal abnormalities when placental villus not available].
    Rinsho Byori· 2012· PMID 22416454recente
  2. Prenatal diagnosis of a digynic triploid fetus in the second trimester: transvaginal two-dimensional ultrasound, color doppler and fetoplacental Doppler velocity waveform findings.
    Clin Exp Obstet Gynecol· 2011· PMID 21995175recente
  3. [Triploidy syndrome and diploid/triploid mixoploidy syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu· 2000· PMID 11057261recente
  4. Triploidy syndrome.
    Indian Pediatr· 2000· PMID 10745419recente
  5. Sonographic manifestation and Doppler blood flow study in fetal triploidy syndrome: report of two cases.
    J Ultrasound Med· 1995· PMID 7563307recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3376(Orphanet)
  2. MONDO:0018067(MONDO)
  3. GARD:5295(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56137331(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Triploidia
Compêndio · Raras BR

Triploidia

ORPHA:3376 · MONDO:0018067
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q92.7 · Triploidia e poliploidia
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0333693
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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