Trissomia 1q em mosaico

A trissomia 1q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo 1, com um fenótipo altamente variável caracterizado principalmente por deficiência intelectual, baixa estatura, dismorfismo craniofacial (incl. macro/microcefalia, testa proeminente, rotação posterior, orelhas de inserção baixa, fissuras palpebrais anormais, microftalmia, ponte nasal larga e plana, palato arqueado alto, micro/retrognatia), defeitos cardíacos e anomalias urogenitais. Os pacientes também podem apresentar malformações cerebrais (por exemplo, ventriculomegalia) e gastrointestinais, bem como tremor distônico e infecções recorrentes do trato respiratório.