A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo. Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face). A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Trissomia 9 em mosaicismo é uma condição genética rara em que uma parte das células da pessoa tem três cópias do cromossomo 9, em vez das duas habituais. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, alterações no formato do rosto e, em muitos casos, problemas no coração ou nos ossos. Não existe um remédio para eliminar o cromossomo extra, de modo que o cuidado envolve o tratamento de cada sintoma conforme as necessidades individuais. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o cariótipo.
A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo. Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face). A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 26 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 9
Causada pelo excesso de material do cromossomo 9. O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 9 com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 9 em mosaicismo
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines.
Tissue specific mosaicism of trisomy 9 in a patient with severe torsion scoliosis.
Varix of the portal vein: prenatal diagnosis in a fetus with mosaic trisomy 9 syndrome.
A male with trisomy 9 mosaicism and maternal uniparental disomy for chromosome 9 in the euploid cell line.
Mosaic trisomy 9 syndrome with unusual phenotype.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição surge quando algumas células apresentam três cópias do cromossomo 9 e outras mantêm duas cópias. Geralmente é um evento espontâneo e aleatório durante a formação dos gametas ou nas divisões iniciais do embrião, não sendo herdada na maioria das vezes.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Trissomia 9 em mosaicismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Trissomia 9 em mosaicismo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata