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Trissomia 9 em mosaicismo
ORPHA:99776CID-10 · Q92.1CID-11 · LD40.YDOENÇA RARA
heartInício neonatal

A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo. Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face). A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Trissomia 9 em mosaicismo é uma condição genética rara em que uma parte das células da pessoa tem três cópias do cromossomo 9, em vez das duas habituais. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, alterações no formato do rosto e, em muitos casos, problemas no coração ou nos ossos. Não existe um remédio para eliminar o cromossomo extra, de modo que o cuidado envolve o tratamento de cada sintoma conforme as necessidades individuais. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o cariótipo.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Trissomia do Cromossomo 9 em Mosaico é uma alteração nos cromossomos que pode afetar muitas partes do corpo. Nas pessoas com essa condição, algumas células do corpo têm três cópias do cromossomo 9 (o que se chama trissomia), enquanto outras células têm as duas cópias habituais desse cromossomo. Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir deficiência intelectual leve a grave, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento (tanto antes quanto depois do nascimento), problemas cardíacos congênitos e/ou alterações na região craniofacial (crânio e face). A maioria dos casos não é herdada; geralmente ocorre de forma espontânea, como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) ou quando o óvulo fertilizado se divide. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2021 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
😀
Face
7 sintomas
❤️
Coração
6 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Criptorquidia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microftalmia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Orelhas de implantação baixa
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Limitação da mobilidade articular
Frequente (79-30%)
62sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (16)
Ocasional (41)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CriptorquidiaCryptorchidism
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
MicroftalmiaMicrophthalmia
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 9

Causada pelo excesso de material do cromossomo 9. O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
785
no cromossomo 9
Haploinsuficientes
25
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)

Genes do cromossomo 9 com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 9 em mosaicismo

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines.

American journal of medical genetics. Part A2021 Aug

Trisomy 9 mosaic syndrome (T9M) is a rare condition characterized by multiorgan system involvement including craniofacial dysmorphisms, cardiac, genitourinary (GU), skeletal, and central nervous system (CNS) abnormalities. Although more than 100 cases have been reported in the literature, a comprehensive review has not been performed nor have clinical guidelines been established. Therefore, we describe the clinical features of 16 additional patients, review features of previously reported individuals, and suggest clinical guidelines. Our findings expand the clinical phenotype of T9M, including novel features of amblyopia, astigmatism, corectopia of pupil, posterior embryotoxon, and diaphragmatic eventration. Most patients had prenatal and perinatal issues, particularly from respiratory, growth, and feeding standpoints. Although small birth parameters were common, long-term growth trends varied widely. An association with advanced parental ages was also identified. The spectrum of growth and development was wide, ranging from nonverbal patients to those able to participate in educational programs with age-appropriate peers. The severity of clinical outcomes was unrelated to blood lymphocyte mosaicism levels. Microarray analysis had a higher diagnostic rate compared to standard karyotype analysis and should be utilized if this diagnosis is suspected. Future longitudinal studies will be key to monitor long-term outcomes of individuals with T9M and determine best practices for clinical management.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição surge quando algumas células apresentam três cópias do cromossomo 9 e outras mantêm duas cópias. Geralmente é um evento espontâneo e aleatório durante a formação dos gametas ou nas divisões iniciais do embrião, não sendo herdada na maioria das vezes.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99776
    Orphanet
  2. GARD:43
    GARD (NIH)
  3. Q55789418
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Trissomia 9 em mosaicismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Trissomia 9 em mosaicismo

ORPHA:99776 · MONDO:0020490
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
CID-10
Q92.1 · Trissomia de um cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2930908
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara