Trissomia parcial do cromossomo 19

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

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Síndrome rara causada por duplicação parcial do cromossomo 19, associada a microcefalia, deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, e manifestações como convulsões febris, vômitos episódicos e luxação do quadril.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 07/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A trissomia parcial do cromossomo 19, também conhecida como síndrome da duplicação parcial do cromossomo 19, é uma condição genética rara caracterizada por um conjunto de sinais e sintomas que afetam múltiplos sistemas do corpo. A condição é causada por uma cópia extra de um segmento do cromossomo 19. As manifestações clínicas podem incluir atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações craniofaciais e problemas em outros órgãos.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da trissomia parcial do cromossomo 19 podem variar de pessoa para pessoa, mas frequentemente incluem: atraso global do desenvolvimento, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça menor que o esperado), testa inclinada, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), orelhas com rotação posterior, micrognatia (mandíbula pequena), boca estreita, fissura palatina (abertura no céu da boca), miopia, mamilos invertidos, dedos longos, luxação ou subluxação do quadril, criptorquidia unilateral (apenas um testículo não desceu), retardo do crescimento intrauterino, hipertensão arterial pulmonar, convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos), vômitos episódicos, comportamento autolesivo, hiperatividade, puberdade precoce e atrofia cerebral.[1][2]

Causas genéticas

A trissomia parcial do cromossomo 19 é causada por uma duplicação (cópia extra) de um segmento do cromossomo 19. O gene NFIX (Nuclear factor 1 X-type) está associado a esta condição. A herança e a idade de início não estão especificadas nas fontes disponíveis.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da trissomia parcial do cromossomo 19 é realizado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 248 variantes estão registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e suas relações com doenças.[1][3]

Tratamento e manejo

Não há cura para a trissomia parcial do cromossomo 19. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, geneticistas, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e outros especialistas conforme a necessidade. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição nas fontes consultadas. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima para esta condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para pessoas com trissomia parcial do cromossomo 19 varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a presença de complicações como hipertensão arterial pulmonar ou convulsões. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida do paciente.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A trissomia parcial do cromossomo 19 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com material cromossômico a mais. A família costuma perceber atrasos no desenvolvimento global e na fala, além de dificuldades no quadril e características físicas próprias na cabeça e no rosto. O quadro também pode cursar com convulsões ligadas à febre, refluxo gastroesofágico e deficiência intelectual. Esta condição não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado no acompanhamento das necessidades individuais e no estímulo precoce através das equipes de saúde da rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [10] Submicroscopic deletion 9(q34.3) and d… [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara causada por duplicação parcial do cromossomo 19, associada a microcefalia, deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, e manifestações como convulsões febris, vômitos episódicos e luxação do quadril.

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SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Testa inclinada

—

Atrofia cerebral

—

Hipertensão arterial pulmonar

—

Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)

—

Vômitos episódicos

—

Luxação do quadril

51sintomas

Sem dados (51)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Testa inclinadaSloping forehead

Atrofia cerebralCerebral atrophy

Hipertensão arterial pulmonarPulmonary arterial hypertension

Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

Vômitos episódicosEpisodic vomiting

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

NFIXNuclear factor 1 X-typeCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

RNA Polymerase III Abortive And Retractive InitiationRNA Polymerase III Transcription Termination

MECANISMO DE DOENÇA

Malan syndrome

An autosomal dominant syndrome characterized by overgrowth, advanced bone age, macrocephaly, impaired intellectual development, behavior anomalies, and dysmorphic facial features. Patients develop marfanoid habitus, with long and slender body, very low body mass, long narrow face, and arachnodactyly.

VIAS REACTOME (2)

RNA Polymerase III Transcription Termination RNA Polymerase III Abortive And Retractive Initiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

225.6 TPM

Cerebelo

208.3 TPM

Útero

137.3 TPM

Aorta

133.0 TPM

Cervix Endocervix

114.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)

NFIB832

OUTRAS DOENÇAS (3)

Malan overgrowth syndromeMarshall-Smith syndrome19p13.3 microduplication syndrome

HGNC:7788UniProt:Q14938

Variantes genéticas (ClinVar)

248 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.170dup (p.Asp58fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.232_262del (p.Lys78fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.657del (p.Val221fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.129_135dup (p.Lys46delinsAlaTer) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.1315dup (p.Val439fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RNA Polymerase III Transcription Termination RNA Polymerase III Abortive And Retractive Initiation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do cromossomo 19

Centros para Trissomia parcial do cromossomo 19

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Trissomia parcial do cromossomo 19

Sou paciente de Trissomia parcial do cromossomo 19

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do cromossomo 19

Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do cromossomo 19

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