Trissomia parcial do cromossomo 19

Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.

Paul Kruszka, Yoni… · Public domain via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara causada por duplicação parcial do cromossomo 19, associada a microcefalia, deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento da fala e linguagem, e manifestações como convulsões febris, vômitos episódicos e luxação do quadril.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Testa inclinada

—

Atrofia cerebral

—

Hipertensão arterial pulmonar

—

Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)

—

Vômitos episódicos

—

Luxação do quadril

51sintomas

Sem dados (51)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Testa inclinadaSloping forehead

Atrofia cerebralCerebral atrophy

Hipertensão arterial pulmonarPulmonary arterial hypertension

Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)

Vômitos episódicosEpisodic vomiting

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

NFIXNuclear factor 1 X-typeCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capable of activating transcription and replication

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (2)

RNA Polymerase III Abortive And Retractive InitiationRNA Polymerase III Transcription Termination

MECANISMO DE DOENÇA

Malan syndrome

An autosomal dominant syndrome characterized by overgrowth, advanced bone age, macrocephaly, impaired intellectual development, behavior anomalies, and dysmorphic facial features. Patients develop marfanoid habitus, with long and slender body, very low body mass, long narrow face, and arachnodactyly.

VIAS REACTOME (2)

RNA Polymerase III Transcription Termination RNA Polymerase III Abortive And Retractive Initiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

225.6 TPM

Cerebelo

208.3 TPM

Útero

137.3 TPM

Aorta

133.0 TPM

Cervix Endocervix

114.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)

NFIB832

OUTRAS DOENÇAS (3)

Malan overgrowth syndromeMarshall-Smith syndrome19p13.3 microduplication syndrome

HGNC:7788UniProt:Q14938

Variantes genéticas (ClinVar)

248 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.170dup (p.Asp58fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.232_262del (p.Lys78fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.657del (p.Val221fs) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.129_135dup (p.Lys46delinsAlaTer) ()

🧬 NFIX: NM_001365902.3(NFIX):c.1315dup (p.Val439fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RNA Polymerase III Transcription Termination RNA Polymerase III Abortive And Retractive Initiation

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do cromossomo 19

Centros para Trissomia parcial do cromossomo 19

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Trissomia parcial do cromossomo 19

Sou paciente de Trissomia parcial do cromossomo 19

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do cromossomo 19

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Trissomia parcial do cromossomo 19