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Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante
ORPHA:140481CID-10 · G60.0OMIM 608236DOENÇA RARA

A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Início na idade adulta
Herança autossômica dominante
Formação em bulbo de cebola
Desmielinização periférica
Velocidade de condução nervosa diminuída
5sintomas
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na idade adultaAdult onset
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Formação em bulbo de cebolaOnion bulb formation
Desmielinização periféricaPeripheral demyelination
Velocidade de condução nervosa diminuídaDecreased nerve conduction velocity

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

May play a role in developmental myelination of peripheral nerves

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (7)
G alpha (12/13) signalling eventsNRAGE signals death through JNKRHOB GTPase cycleRAC1 GTPase cycleCDC42 GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Slowed nerve conduction velocity

Affected individuals present a reduction in nerve conduction velocities without any clinical signs of peripheral or central nervous system dysfunction. SNCV inheritance is autosomal dominant.

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
HGNC:14103UniProt:O15013

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

190 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.3521-3C>T ()
🧬 ARHGEF10: GRCh37/hg19 8p23.3-21.2(chr8:158049-26626500)x1 ()
🧬 ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.3992C>T (p.Ala1331Val) ()
🧬 ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.-47-7_-47-5del ()
🧬 ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.193+124G>A ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 47 variantes classificadas pelo ClinVar.

7
38
2
Patogênica (14.9%)
VUS (80.9%)
Benigna (4.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.3644A>G (p.Gln1215Arg) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.2385C>T (p.Asp795=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.3869C>T (p.Ser1290Leu) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.2711C>G (p.Thr904Ser) [Uncertain significance]
ARHGEF10: NM_014629.4(ARHGEF10):c.1936G>A (p.Asp646Asn) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): Parameters for early diagnosis.

Brain and behavior2018 Jan

Familial transthyretin amyloidosis is a life-threatening disease presenting with sensorimotor and autonomic polyneuropathy. Delayed diagnosis has a detrimental effect on treatment and prognosis. To facilitate diagnosis, we analyzed data patterns of patients with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) and compared them to polyneuropathies of different etiology for clinical and electrophysiological discriminators. Twenty-four patients with TTR-FAP and 48 patients with diabetic polyneuropathy (dPNP) were investigated (neurological impairment score NIS; neurological disability score NDS) in a cross-sectional design. Both groups were matched for gender and presence of pain. Quantitative sensory testing (QST), sympathetic skin response (SSR), heart rate variability (HRV), and nerve conduction studies (NCV) were performed. Both groups were compared using univariate analysis. In a stepwise discriminant analysis, discriminators between both neuropathies were identified. These discriminators were validated comparing TTR-FAP patients with a cohort of patients with chemotherapy-induced polyneuropathy (CIN) and chronic inflammatory demyelinating neuropathy (CIDP). TTR-FAP patients scored higher in NDS and NIS and had impaired cold detection (CDT, p = .024), cold-warm discrimination (TSL, p = .019) and mechanical hyperalgesia (MPT, p = .029) at the hands, SSR (upper limb, p = .022) HRV and ulnar and sural NCS (all p < .05) were more affected in TTR-FAP. Ulnar nerve sensory NCV, CDT, and the MPT but not the other parameters discriminated TTR-FAP from dPNP (82% of cases), from CIN (86.7%) and from CIDP (68%; only ulnar sNCV). Low ulnar SNCV, impaired cold perception, and mechanical hyperalgesia at the hands seem to characterize TTR-FAP and might help to differentiate from other polyneuropathies.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): Parameters for early diagnosis.
    Brain and behavior· 2018· PMID 29568686mais citado
  2. Demyelination in hereditary sensory neuropathy type-1C.
    Ann Clin Transl Neurol· 2020· PMID 32730653recente
  3. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.
    J Neurol· 2017· PMID 28364294recente
  4. Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies: Diverse Phenotypes in Childhood.
    J Clin Neuromuscul Dis· 2016· PMID 27861220recente
  5. Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.
    Neuromuscul Disord· 2010· PMID 20227276recente
  6. Mutation analysis of the small heat shock protein 27 gene in chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
    Arch Neurol· 2005· PMID 16087758recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:140481(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:608236(OMIM)
  3. MONDO:0011998(MONDO)
  4. GARD:16962(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55783561(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante
Compêndio · Raras BR

Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante

ORPHA:140481 · MONDO:0011998
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1842357
Wikidata
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