A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
May play a role in developmental myelination of peripheral nerves
Slowed nerve conduction velocity
Affected individuals present a reduction in nerve conduction velocities without any clinical signs of peripheral or central nervous system dysfunction. SNCV inheritance is autosomal dominant.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
190 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 47 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Demyelination in hereditary sensory neuropathy type-1C.
Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.
Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies: Diverse Phenotypes in Childhood.
Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.
Mutation analysis of the small heat shock protein 27 gene in chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): Parameters for early diagnosis.
- Demyelination in hereditary sensory neuropathy type-1C.
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.
- Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies: Diverse Phenotypes in Childhood.
- Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.
- Mutation analysis of the small heat shock protein 27 gene in chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:140481(Orphanet)
- OMIM OMIM:608236(OMIM)
- MONDO:0011998(MONDO)
- GARD:16962(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783561(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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