A Síndrome de Richieri-Costa-Pereira é uma doença genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. Essa síndrome é causada por mutações de perda de função em ambos os alelos do gene EIF4A3. A SRCP é caracterizada clinicamente por alterações craniofaciais, além de alterações nos membros superiores e inferiores. Existe alta variabilidade clínica da doença, podendo haver casos graves, moderados e leves na mesma família.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de Zechi-Ceide é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por fenda labial/palatina, blefarofimose, achatamento malar e outras anomalias craniofaciais, como cefalocele e narinas subdesenvolvidas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Zechi-Ceide
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217017(Orphanet)
- OMIM OMIM:612916(OMIM)
- MONDO:0013036(MONDO)
- GARD:10582(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q22978786(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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