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Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8
ORPHA:217390CID-10 · D81.1CID-11 · 4A01.1YOMIM 243700DOENÇA RARA

A imunodeficiência combinada devido à deficiência da proteína dedicadora da citocinese 8 (DOCK8) é uma forma de imunodeficiência de células T e B caracterizada por infecções virais cutâneas recorrentes, suscetibilidade ao câncer e níveis séricos elevados de imunoglobulina E (IgE).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A imunodeficiência combinada devido à deficiência da proteína dedicadora da citocinese 8 (DOCK8) é uma forma de imunodeficiência de células T e B caracterizada por infecções virais cutâneas recorrentes, suscetibilidade ao câncer e níveis séricos elevados de imunoglobulina E (IgE).

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2022 Jul 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D81.1
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫁
Pulmão
7 sintomas
🛡️
Imunológico
6 sintomas
🧬
Pele e cabelo
5 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas

+ 25 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Infecções virais recorrentes
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Dermatite atópica
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Proporção diminuída de células T CD4-positivas
Frequência: 11/11
100%prev.
Infecções bacterianas recorrentes
Frequência: 11/11
100%prev.
IgM total circulante diminuída
Frequência: 11/11
99%prev.
Dermatite eczematoide
Frequência: 144/146
51sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (9)
Ocasional (13)
Muito raro (1)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Infecções virais recorrentesRecurrent viral infections
Muito frequente (99-80%)100%
Dermatite atópicaAtopic dermatitis
Muito frequente (99-80%)100%
Proporção diminuída de células T CD4-positivasDecreased proportion of CD4-positive T cells
Frequência: 11/11100%
Infecções bacterianas recorrentesRecurrent bacterial infections
Frequência: 11/11100%
IgM total circulante diminuídaDecreased circulating total IgM
Frequência: 11/11100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DOCK8Dedicator of cytokinesis protein 8Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which specifically activates small GTPase CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:22461490, PubMed:28028151). During immune responses, required for interstitial dendritic cell (DC) migration by locally activating CDC42 at the leading edge membrane of DC (By similarity). Required for CD4(+) T-cell migration in response to chemokine stimulation by promoting CDC42 activation at T cell leading edge membrane (PubMed:28028151). Is involved in NK cell

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmCell membraneCell projection, lamellipodium membrane

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Factors involved in megakaryocyte development and platelet productionRHOJ GTPase cycleRAC1 GTPase cycleCDC42 GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Hyper-IgE syndrome 2, autosomal recessive, with recurrent infections

A rare disorder characterized by immunodeficiency, recurrent infections, eczema, increased serum IgE, eosinophilia and lack of connective tissue and skeletal involvement.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Baço
49.4 TPM
Linfócitos
49.0 TPM
Sangue
26.3 TPM
Esôfago - Muscular
19.5 TPM
Pulmão
15.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiencyautosomal dominant non-syndromic intellectual disability
HGNC:19191UniProt:Q8NF50

Variantes genéticas (ClinVar)

490 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.4242-1G>C ()
🧬 DOCK8: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()
🧬 DOCK8: GRCh38/hg38 9p24.3-22.2(chr9:449551-16713261)x3 ()
🧬 DOCK8: GRCh38/hg38 9p24.3-13.1(chr9:208455-38787483)x3 ()
🧬 DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.156+2T>C ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2,323 variantes classificadas pelo ClinVar.

116
581
1626
Patogênica (5.0%)
VUS (25.0%)
Benigna (70.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.4242-1G>C [Likely pathogenic]
DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.4515C>G (p.Phe1505Leu) [Uncertain significance]
DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.1780G>A (p.Ala594Thr) [Uncertain significance]
DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.5369T>C (p.Met1790Thr) [Uncertain significance]
DOCK8: NM_203447.4(DOCK8):c.2922G>A (p.Met974Ile) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

[Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency. State of the art].

Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Puebla, Mexico : 1993)2022 Jul 01

Combinedimmunodeficiency (CID) due to DOCK8 deficiency is an inborn error of immunity (IBD) characterized by dysfunctional T and B lymphocytes; The spectrum of manifestations includes allergy, autoimmunity, inflammation, predisposition to cancer, and recurrent infections. DOCK8 deficiency can be distinguished from other CIDs or within the spectrum of hyper-IgE syndromes by exhibiting profound susceptibility to viral skin infections, associated skin cancers, and severe food allergies. The 9p24.3 subtelomeric locus where DOCK8 is located includes numerous repetitive sequence elements that predispose to the generation of large germline deletions and recombination-mediated somatic DNA repair. Residual production DOCK8 protein contributes to the variable phenotype of the disease. Severe viral skin infections and varicella-zoster virus (VZV)-associated vasculopathy, reflect an essential role of the DOCK8 protein, which is required to maintain lymphocyte integrity as cells migrate through the tissues. Loss of DOCK8 causes immune deficiencies through other mechanisms, including a cell survival defect. In addition, there are alterations in the response of dendritic cells, which explains susceptibility to virus infection and regulatory T lymphocytes that could help explain autoimmunity in patients. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative treatment; it improves eczema, allergies, and susceptibility to infections. Lainmunodeficiencia combinada (IDC) por deficiencia de DOCK8 es un error innato de la inmunidad, caracterizado por alteración en linfocitos T y B; el espectro de manifestaciones incluye alergia, autoinmunidad, inflamación, predisposición a cáncer e infecciones recurrentes. La deficiencia de DOCK8 se puede distinguir de otras IDC o dentro del espectro de síndromes de hiper-IgE porque presenta una profunda susceptibilidad a las infecciones virales de la piel, con cánceres de piel asociados y alergias alimentarias graves. El locus subtelomérico 9p24.3, donde se ubica DOCK8, incluye numerosos elementos repetitivos de secuencia que predisponen a la generación de grandes deleciones de la línea germinal, así como a la reparación del ADN somático, mediada por recombinación. La producción residual de la proteína DOCK8 contribuye al fenotipo variable de la enfermedad. Las infecciones virales graves de la piel y la vasculopatía asociada a virus de la varicela zóster (VVZ) reflejan una función importante de la proteína DOCK8, que normalmente se requiere para mantener la integridad de los linfocitos a medida que las células migran a través de tejidos. La pérdida de DOCK8 provoca deficiencias inmunitarias a través de otros mecanismos, incluido un defecto de supervivencia celular. Existen alteraciones en la respuesta de las células dendríticas, lo que explica la susceptibilidad a infección por virus, así como en los linfocitos T reguladores que podrían ayudar a explicar la autoinmunidad en los pacientes. El trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales es por el momento el único tratamiento curativo, mejora el eccema, la alergia y la susceptibilidad a infecciones.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency. State of the art].
    Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Puebla, Mexico : 1993)· 2022· PMID 36927749mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:217390(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:243700(OMIM)
  3. MONDO:0009478(MONDO)
  4. GARD:2816(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q24975507(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8
Compêndio · Raras BR

Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8

ORPHA:217390 · MONDO:0009478
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
D81.1 · Imunodeficiência combinada grave [SCID] com números baixos de células T e B
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
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