Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

RARAS:D217467

ORPHA:217467CID-10 · D68.5CID-11 · 3B61.0YOMIM 613116DOENÇA RARA

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L) é uma condição autossômica dominante que causa tromboembolismo recorrente na idade adulta. Caracteriza-se por níveis diminuídos da glicoproteína rica em histidina, levando à hipercoagulabilidade e trombose anormal.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: D68.5

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.

Nível de glicoproteína rica em histidina diminuído

Obrigatório (100%)

100%prev.

Início na idade adulta

Obrigatório (100%)

—

Hipercoagulabilidade

—

Trombose anormal

—

Tromboembolismo recorrente

—

Herança autossômica dominante

6sintomas

Muito frequente (2)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nível de glicoproteína rica em histidina diminuídoDecreased level of histidine-rich glycoprotein

Obrigatório (100%)100%

Início na idade adultaAdult onset

Obrigatório (100%)100%

HipercoagulabilidadeHypercoagulability

Trombose anormalAbnormal thrombosis

Tromboembolismo recorrenteRecurrent thromboembolism

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

HRGHistidine-rich glycoproteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-dependent manner. Binds heparan sulfate on the surface of liver, lung, kidney and heart endothelial cells. Binds to N-sulfated polysaccharide chains on the surface of liver endothelial cells. Inhibits rosette formation. Acts as an adapter protein and is implicated in regulating many processes such a

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Dissolution of Fibrin Clot

MECANISMO DE DOENÇA

Thrombophilia due to histidine-rich glycoprotein deficiency

A hemostatic disorder characterized by a tendency to thrombosis.

VIAS REACTOME (2)

Platelet degranulation Dissolution of Fibrin Clot

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Fígado

596.2 TPM

Rim - Medula

10.1 TPM

Rim - Córtex

4.9 TPM

Testículo

0.3 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

0.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PLG999 KNG1972 FGA936 AHSG924 SERPINC1898 AGXT896 FGG874 APOA5861

OUTRAS DOENÇAS (1)

hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency

HGNC:5181UniProt:P04196

Variantes genéticas (ClinVar)

55 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HRG: NM_000412.5(HRG):c.57G>A (p.Val19=) ()

🧬 HRG: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()

🧬 HRG: NM_000412.5(HRG):c.741+122A>T ()

🧬 HRG: NM_000412.5(HRG):c.639+65A>T ()

🧬 HRG: NM_000412.5(HRG):c.242T>C (p.Leu81Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 18 variantes classificadas pelo ClinVar.

4

11

3

Patogênica (22.2%)

VUS (61.1%)

Benigna (16.7%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

HRG: NM_000412.5(HRG):c.125G>A (p.Arg42Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]

LOC126806897: NM_000412.5(HRG):c.271C>T (p.Pro91Ser) [Pathogenic/Likely pathogenic]

HRG: C223R [Pathogenic]

HRG: NM_000412.5(HRG):c.308G>A (p.Gly103Glu) [Pathogenic]

HRG: NM_000412.5(HRG):c.694del (p.Glu232fs) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Platelet degranulation Dissolution of Fibrin Clot

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🇧🇷 Atendimento SUS — Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Centros para Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Sou paciente de Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)