É uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e faz parte de uma síndrome. As principais características são: * Deficiência intelectual geralmente profunda (muito severa), com a pessoa sem conseguir falar. * Fraqueza muscular grave desde bebê (hipotonia), com reflexos diminuídos ou ausentes. * Desenvolvimento motor extremamente lento, sem progresso além da capacidade de sentar sem ajuda. * Epilepsia (convulsões) que começa cedo. * Estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos). * Atrofia progressiva do cérebro (perda de massa cerebral) que começa após o nascimento. Isso inclui: * Perda de volume cerebral. * Aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (ventrículos), devido à perda de tecido cerebral. * Má formação da estrutura que conecta os dois lados do cérebro (corpo caloso). * Anormalidades na substância branca do cérebro, que variam desde alterações não específicas até uma doença chamada leucodistrofia. Outras características clínicas que podem aparecer incluem: * Dificuldade para engolir. * Insuficiência respiratória (dificuldade para respirar). * Osteoporose (ossos mais fracos). * Características faciais e da cabeça variáveis e atípicas, como: * Formato incomum da cabeça (achatada ou encurtada). * Estreitamento nas laterais da cabeça (nas têmporas). * Sobrancelhas arqueadas e altas. * Ponte do nariz alta. * Narinas viradas para cima. * Palato (céu da boca) alto. * Lábio superior com formato de "tenda".