Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

RARAS:D664410

ORPHA:664410CID-10 · Q87.0OMIM 613443DOENÇA RARA

grupoDoença do sistema nervoso

Qualquer tipo de deficiência intelectual que não faz parte de uma síndrome conhecida, é herdada de forma dominante e é causada por uma alteração no gene MEF2C.

Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Noamorv · CC BY-SA 4.0

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer tipo de deficiência intelectual que não faz parte de uma síndrome conhecida, é herdada de forma dominante e é causada por uma alteração no gene MEF2C.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: SP, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q87.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

6 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Fala ausente

Frequência: 6/6

100%prev.

Contato visual reduzido

Frequência: 6/6

100%prev.

Habilidade atrasada de andar

Frequência: 6/6

100%prev.

Deficiência intelectual, grave

Frequência: 6/6

100%prev.

Atraso motor

Frequência: 6/6

100%prev.

Habilidade atrasada de sentar

Frequência: 6/6

36sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (10)

Ocasional (8)

Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fala ausenteAbsent speech

Frequência: 6/6100%

Contato visual reduzidoReduced eye contact

Frequência: 6/6100%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequência: 6/6100%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Frequência: 6/6100%

Atraso motorMotor delay

Frequência: 6/6100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Últimos 10 anos1publicações

Pico20121 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominantNot applicable

MEF2CMyocyte-specific enhancer factor 2CDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcription activator which binds specifically to the MEF2 element present in the regulatory regions of many muscle-specific genes. Controls cardiac morphogenesis and myogenesis, and is also involved in vascular development. Enhances transcriptional activation mediated by SOX18. Plays an essential role in hippocampal-dependent learning and memory by suppressing the number of excitatory synapses and thus regulating basal and evoked synaptic transmission. Crucial for normal neuronal development,

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm, sarcoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (7)

Heme signalingExpression of BMAL (ARNTL), CLOCK, and NPAS2Transcriptional activation of mitochondrial biogenesisERK/MAPK targetsMECP2 regulates transcription factors

MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language

An autosomal dominant disorder characterized by impaired intellectual development, absent speech, hypotonia, poor eye contact and stereotypic movements. Dysmorphic features include high broad forehead with variable small chin, short nose with anteverted nares, large open mouth, upslanted palpebral fissures and prominent eyebrows. Some patients have seizures.

VIAS REACTOME (7)

ERK/MAPK targets Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis Myogenesis MECP2 regulates transcription factors Heme signaling

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Frontal Cortex BA9

61.0 TPM

Linfócitos

57.6 TPM

Córtex cerebral

37.8 TPM

Músculo esquelético

34.5 TPM

Aorta

30.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GATA4969 MAPK7956 MEF2A940 NKX2-5939 CTNNB1939 PPARGC1A928 PTK2914 TBX5901

OUTRAS DOENÇAS (4)

neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired languageobsolete complete atrioventricular septal defect without ventricular hypoplasiabrain abnormalities-severe developmental delay-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome due to MEF2C mutation5q14.3 microdeletion syndrome

HGNC:6996UniProt:Q06413

Variantes genéticas (ClinVar)

239 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MEF2C: NM_002397.5(MEF2C):c.332_333del (p.Pro111fs) ()

🧬 MEF2C: NM_002397.5(MEF2C):c.225del (p.His76fs) ()

🧬 MEF2C: NM_002397.5(MEF2C):c.88_94dup (p.Ala32fs) ()

🧬 MEF2C: NM_002397.5(MEF2C):c.263T>A (p.Leu88Ter) ()

🧬 MEF2C: NM_002397.5(MEF2C):c.758C>A (p.Pro253Gln) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

ERK/MAPK targets Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis Myogenesis MECP2 regulates transcription factors Heme signaling Cardiogenesis Expression of BMAL (ARNTL), CLOCK, and NPAS2

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros para Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Sou paciente de Síndrome de anomalias cerebrais-transtorno grave do desenvolvimento-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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