O ácido hialurônico (HA) é um componente essencial do corpo que requer degradação constante e regulada. Deficiências genéticas em quatro enzimas principais responsáveis por essa degradação – HYAL1, HYAL2, HYAL3 e CEMIP – são causas ou prováveis causas de doenças genéticas em humanos. A compreensão dessas falhas genéticas é crucial para médicos e pesquisadores, pois permite entender melhor o papel do HA na saúde e na doença, auxiliando no diagnóstico e na busca por tratamentos para essas condições.

Este estudo em camundongos revela que a deficiência da enzima Hialuronidase 1 (HYAL1) reduz significativamente a lesão renal e a disfunção na lesão renal aguda (LRA) séptica. Ao bloquear a HYAL1, houve uma melhora na função renal, com diminuição da inflamação e proteção da camada protetora dos vasos sanguíneos renais (glicocálix endotelial). Isso sugere que a inibição da HYAL1 pode ser uma nova e promissora estratégia terapêutica para pacientes que sofrem de LRA séptica.

A deficiência da enzima HYAL1, responsável pela mucopolissacaridose IX, está ligada a graves problemas ósseos. Este estudo em camundongos mostrou que a falta dessa enzima leva à diminuição da densidade mineral óssea (similar à osteoporose) e encurtamento dos ossos, devido a um desequilíbrio na remodelação óssea, com maior degradação e menor formação de tecido ósseo. Esses achados são cruciais para entender como a deficiência de HYAL1 contribui para a deterioração óssea em pacientes com doenças como artrite juvenil e osteoartrite, sugerindo que a degradação adequada do ácido hialurônico é vital para a saúde do esqueleto.

Este estudo investigou a Mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX), uma doença rara causada por deficiência de hialuronidase que pode simular a Artrite Idiopática Juvenil (AIJ), em 108 pacientes com AIJ. No entanto, nenhum desses pacientes apresentou deficiência na atividade da enzima. Concluiu-se, portanto, que a triagem rotineira da atividade de hialuronidase não é recomendada para todos os pacientes com AIJ.