Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

ORPHA:692193OMIM 616579DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Início infânciaHerança AD

Auditável

Síndrome de deficiência intelectual grave e diplegia espástica progressiva é uma rara e nova doença genética caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 21/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada é uma doença genética rara, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, alterações na face (dismorfias faciais) e padrões comportamentais específicos. A condição é causada por alterações (variantes) no gene CHAMP1 e tem uma prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou na primeira infância.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas mais frequentemente relatados incluem: atraso global do desenvolvimento (como habilidade atrasada para andar e fala ausente ou com dificuldade — disartria), face longa, orelhas de implantação baixa, filtro curto (espaço entre o nariz e o lábio superior), plagiocefalia (assimetria do crânio), fissura palpebral ascendente (olhos levemente puxados para cima), epicanto (dobra de pele no canto interno dos olhos), vermelhão do lábio superior em tenda (formato de tenda do lábio), boca aberta, queixo pontudo, diástase dos retos (separação dos músculos abdominais), hérnia umbilical, hipermobilidade articular, hipermetropia (dificuldade para ver de perto), sialorreia (excesso de saliva), dificuldades alimentares, infecções respiratórias recorrentes, apneia obstrutiva do sono, sensação de dor prejudicada, incoordenação motora, maneirismos repetitivos anormais e sociabilidade excessiva.[1][2]

Causas genéticas

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene CHAMP1 (Chromosome Alignment-Maintaining Phosphoprotein 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para a divisão celular e o desenvolvimento do sistema nervoso. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição. Na maioria dos casos, a variante surge de novo (não é herdada dos pais).[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene CHAMP1. Atualmente, há 4 tipos de testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 230 variantes diferentes já foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][3][4]

Tratamento e manejo

Não existe cura específica para a síndrome. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir: fisioterapia para atraso motor e hipermobilidade, terapia ocupacional, fonoaudiologia para disartria e dificuldades alimentares, suporte educacional especializado, acompanhamento oftalmológico para hipermetropia, tratamento de infecções respiratórias recorrentes e manejo da apneia obstrutiva do sono. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O acompanhamento deve ser individualizado, com uma equipe que pode incluir pediatra, geneticista, neurologista, fisioterapeuta e outros especialistas conforme a necessidade.[1][3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente de pessoa para pessoa, dependendo da gravidade dos sintomas e da presença de complicações como infecções respiratórias ou apneia do sono. Com intervenções precoces e suporte multidisciplinar adequado, muitas pessoas podem alcançar melhorias significativas no desenvolvimento e na qualidade de vida. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar e tratar as condições associadas.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome relacionada ao gene CHAMP1 é uma condição genética muito rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. Ela costuma causar atraso motor, dificuldade ou ausência de fala, deficiência intelectual e traços faciais característicos. A confirmação é feita por meio de testes genéticos laboratoriais que examinam alterações no gene CHAMP1. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. O cuidado foca em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança com acompanhamento na rede de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [6] CHAMP1-Related Disorder: Sharing 20 Ye… [7] Ministério da Saúde — lista oficial de… [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) regi…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de deficiência intelectual grave e diplegia espástica progressiva é uma rara e nova doença genética caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

37

pacientes catalogados

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 25%

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

8 sintomas

😀

Face

7 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

🫁

Pulmão

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Face longa

—

Orelhas de implantação baixa

—

Filtro curto

—

Plagiocefalia

—

Habilidade atrasada de andar

—

Fala ausente

40sintomas

Sem dados (40)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Face longaLong face

Orelhas de implantação baixaLow-set ears

Filtro curtoShort philtrum

PlagiocefaliaPlagiocephaly

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa3

Últimos 10 anos1publicações

Pico20231 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

CHAMP1 CAMK2B

CHAMP1Chromosome alignment-maintaining phosphoprotein 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

POGZ878 MAD2L2827 RAD50793 CBX1789 CBX3775 CBX5727

OUTRAS DOENÇAS (1)

intellectual disability, autosomal dominant 40

HGNC:20311UniProt:Q96JM3

Variantes genéticas (ClinVar)

230 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CHAMP1: NM_032436.4(CHAMP1):c.2081_2082del (p.Ile693_Ser694insTer) ()

🧬 CHAMP1: NM_032436.4(CHAMP1):c.613C>A (p.Pro205Thr) ()

🧬 CHAMP1: NM_032436.4(CHAMP1):c.1557_1560del (p.Asp522fs) ()

🧬 CHAMP1: GRCh38/hg38 13q31.3-34(chr13:89779269-114338054)x1 ()

🧬 CHAMP1: NM_032436.4(CHAMP1):c.1741G>A (p.Glu581Lys) ()

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Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

Sou paciente de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

Centros de Referência SUS

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