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Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9
ORPHA:99901CID-10 · E71.3CID-11 · 5C52.01OMIM 611126DOENÇA RARA

Uma doença rara que leva à falta do complexo I, uma parte crucial do sistema de produção de energia das células, e se manifesta por problemas neurológicos, falência do fígado e problemas no músculo do coração.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma doença rara que leva à falta do complexo I, uma parte crucial do sistema de produção de energia das células, e se manifesta por problemas neurológicos, falência do fígado e problemas no músculo do coração.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Jul 24

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
23
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E71.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)nutritional
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
+1 outros procedimentos
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
6 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
🫃
Digestivo
5 sintomas
❤️
Coração
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Acidose láctica
Frequente (79-30%)
100%prev.
Atividade diminuída do complexo I mitocondrial
Frequência: 4/4
100%prev.
Cardiomiopatia hipertrófica
Frequente (79-30%)
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 4/4
75%prev.
Encefalopatia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Cardiomiopatia dilatada
Frequente (79-30%)
40sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (22)
Ocasional (7)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acidose lácticaLactic acidosis
Frequente (79-30%)100%
Atividade diminuída do complexo I mitocondrialDecreased activity of mitochondrial complex I
Frequência: 4/4100%
Cardiomiopatia hipertróficaHypertrophic cardiomyopathy
Frequente (79-30%)100%
HP:0003577
Frequência: 4/4100%
EncefalopatiaEncephalopathy
Frequente (79-30%)75%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

ACAD9Complex I assembly factor ACAD9, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Together with NDUFAF1 and ECSIT, forms part of the mitochondrial complex I (MCIA),which is required for the biogenesis of respiratory Complex I (CI) and is therefore crucial for the activation of the oxidative phosphorylation system (PubMed:20816094, PubMed:24158852, PubMed:32320651, PubMed:38086790). ECSIT binding triggers a large conformational change, switching ACAD9 from a fatty acid oxidation (FAO) enzyme to a CI assembly factor (PubMed:38086790). The function in CI assembly is independent

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion inner membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Complex I biogenesis
MECANISMO DE DOENÇA

Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20

An autosomal recessive metabolic disorder associated with mitochondrial complex I deficiency, resulting in multisystemic and variable manifestations. Clinical features include infantile onset of acute metabolic acidosis, Reye-like episodes (brain edema and vomiting that may rapidly progress to seizures, coma and death), exercise intolerance, hypertrophic cardiomyopathy, liver failure, muscle weakness, and neurologic dysfunction.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
HGNC:21497UniProt:Q9H845

Variantes genéticas (ClinVar)

257 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1120G>A (p.Asp374Asn) ()
🧬 ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.181C>T (p.Gln61Ter) ()
🧬 ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.454-10_455del ()
🧬 ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1761C>A (p.Asp587Glu) ()
🧬 ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.659C>T (p.Ala220Val) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 301 variantes classificadas pelo ClinVar.

15
286
Patogênica (5.0%)
VUS (95.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1238_1239dup (p.Arg414fs) [Likely pathogenic]
ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1120G>A (p.Asp374Asn) [Uncertain significance]
ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1613T>A (p.Ile538Asn) [Uncertain significance]
ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1150-5del [Uncertain significance]
ACAD9: NM_014049.5(ACAD9):c.1034A>G (p.Lys345Arg) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico3
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 3 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

A Late-Onset and Mild Phenotype of Mitochondrial Complex I Deficiency Due to a Novel Reported Variant Within the ACAD9 Gene.

International journal of molecular sciences2025 Jul 24

Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency is considered as a rare neuromuscular syndrome with an autosomal recessive transmission. The ACAD9 protein presents two essential functions, i.e., the limiting step enzyme of the fatty acid β-oxidation pathway and one of the complex's compounds involved in the respiratory chain complex I assembly. Thus, loss-of-function mutations are known to convey mitochondrial cytopathologies. A patient with a mild and late-onset phenotype, suffering from exercise intolerance and hypertrophic cardiomyopathy, was diagnosed as a compound heterozygote of the ACAD9 gene. The first c.1240C> T p.Arg414Cys variant has been previously reported and is known to be responsible for ACAD9 deficiency. However, the second c.1636G> A p.Val546Met variant has never been described. The goal was to investigate the eventual pathogenicity of this new genetic variant. For this purpose, molecular cloning was generated to express the ACAD9 gene with the V546M variant in a cell line (ACAD9mut) and compared to cells expressing the wild-type ACAD9. Then, the mitochondrial respiration, ATP production, the mitochondrial network, and the oxidative phosphorylation's composition were investigated to reveal the effects of the V546M variant. While avoiding to affect the amount of the respiratory chain's complexes, the new ACAD9 variant was entirely responsible for reducing over 50% of the mitochondrial complex I activity.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A Late-Onset and Mild Phenotype of Mitochondrial Complex I Deficiency Due to a Novel Reported Variant Within the ACAD9 Gene.
    International journal of molecular sciences· 2025· PMID 40806260mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99901(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:611126(OMIM)
  3. MONDO:0012624(MONDO)
  4. GARD:12986(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55783804(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

ORPHA:99901 · MONDO:0012624
Prevalência
Unknown
Casos
23 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E71.3 · Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
CID-11
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1970173
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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